Glicogenoses

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GLICOGENIO

O glicogênio está presente em todas as células animais, sendo mais abundante no fígado e nos músculos. É a forma através da qual armazenamos a glicose da dieta.
A glicose chega ao fígado pela veia porta. Quando há necessidade de uso da glicose (situações de stress, jejum), ocorre a quebra desse glicogênio por meio do processo enzimático ocorrendo então, liberação da glicose paraa circulação sanguínea. Dessa forma, o fígado proporciona a liberação de glicose para vários órgãos, incluindo o cérebro.
Quando o glicogênio não consegue ser quebrado devido à deficiência de algumas das enzimas envolvidas, este se acumula no órgão e a não liberação de glicose para a circulação acarreta uma série de consequências, esse evento causa as glicogenoses.
GLICOGENOSES
Asglicogenoses são doenças decorrentes de um erro metabólico hereditário que resultam em anormalidade da concentração ou da estrutura do glicogênio em qualquer tecido do organismo. Existem mais de dez tipos de glicogenoses e são classificadas de acordo com o defeito enzimático encontrado.

GLICOGENOSE TIPO 1 (DOENÇA DE VON GIERKE)
É causada pela deficiência da enzima chamada glicose-6-fosfatase. Sesubdivide em Ia, Ib e Ic. É o tipo mais comum e o órgão acometido é o fígado. Esta enzima também é encontrada nos músculos, rins e mucosa do intestino delgado.
Como esta enzima é a principal responsável pela liberação de glicose para a circulação, é de se esperar que as pessoas com glicogenose tipo I sejam incapazes de manter níveis adequados de glicemia nos períodos de jejum. Podem ainda, aparecerconsequências metabólicas oriundas da doença como hipoglicemia, acidose lática, aumento do acido úrico entre outros.
Hipoglicemia
Muitas crianças apresentam, como primeiro sintoma, convulsões secundárias à hipoglicemia. No entanto, a hipoglicemia pode não ser acompanhada de sintomas visto que o cérebro pode fazer uso do ácido láctico como substrato.
Estudos têm mostrado que, com o avançar daidade, há uma tendência à diminuição da hipoglicemia. Ainda não se sabe, com certeza, a explicação para esse fato, mas três mecanismos têm sido sugeridos: presença de atividade residual da enzima em alguns indivíduos; presença da enzima amilo-1,6-glicosidase, a qual é responsável pela liberação de cerca de 8-10% da glicose produzida pelo fígado; presença da -glicosidase ácida que libera todo oglicogênio degradado pelo lisossomo na forma de glicose.
Aumento do ácido úrico
A hiperuricemia resulta da diminuição da excreção de urato pelo rim e do aumento na produção de ácido úrico. Como consequência podem aparecer cálculos renais, gota e nefropatia.
Acidose láctica
O lactato geralmente está aumentado em cerca de quatro vezes o normal. O ácido láctico é produzido nos músculos e hemácias emetabolizado no fígado, sendo desviado para a síntese de ácidos graxos ou gliconeogênese. Seu acúmulo na glicogenose tipo I decorre da sua não utilização na gliconeogênese. Mesmo com o controle da doença, os níveis nunca atingem valores normais.
Hiperlipidemia
Algumas características clínicas dessa doença, como obesidade e "face de boneca", demonstram a deposição anormal de gordura. Oproeminente aumento do fígado observado nesses pacientes se deve muito mais à infiltração de gordura do que ao acúmulo de glicogênio.
Os níveis séricos de triglicerídeos se apresentam bastante elevados, podendo atingir 4000-6000mg/dL. Por outro lado, os níveis de colesterol e fosfolípides estão moderadamente elevados. A hiperlipoproteinemia é principalmente causada pela elevação das frações VLDL e LDL.A alteração do metabolismo dos lipídios está relacionada com a alteração do metabolismo dos carboidratos e consequente alteração hormonal. Apesar de o perfil lipídico poder sugerir risco para doenças coronarianas, não há relatos nesses pacientes.
Desordens hematológicas
* disfunção das plaquetas causando sangramento prolongado por um tempo. Como conseqüência, é comum a queixa de...
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