Glicogenoses

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GLICOGENOSE HEPÁTICA TIPO I




























1 GLICOGENOSE HEPÁTICA TIPO I

1.1 Definição

Segundo Cristina V. S. Reis; et.al., glicogenose é uma doença acarretada por um erro metabólico hereditário, resultando em um desequilíbrio na concentração ou estrutura do glicogênio nos tecidos do organismo.
O glicogênio é uma forma de armazenamento de glicose(fonte de energia necessária para manter os processos celulares e a normoglicemia durante o jejum) encontrado no fígado e nos músculos de animais e seres humanos.
A glicogenose tipo I é caracterizada pela deficiência da enzima glicose-6-fosfatase hepática, responsável pela retirada de fosfato da glicose, deixando-a pronta para ser liberada pelo fígado. Sem a presença dessa enzima o fígado nãoconsegue liberar a glicose na corrente sanguínea, acarretando em algumas conseqüências metabólicas, como hipoglicemia, acidose lática, hiperuricemia, hipofosfatemia, hiperlipidemia, disfunção plaquetária, complicações renais, adenomas e neoplasias hepáticas; que serão explicadas mais adiante.
Maria Cristina C. Oliveira afirma que a glicose-6-fosfatase é encontrada no fígado, rins, mucosa do intestinodelgado e em pequenas quantidades nas células beta do pâncreas, adrenais, cérebro, baço, testículos e vesícula biliar. Além disso, a glicose-6-fosfatase hepática contém três proteínas transportadoras, sendo a tranferase1 responsável pelo transporte da glicose-6-fosfato através da membrana do retículo endoplasmático (RE); a transferase 2 responsável por transportar o pirofosfato para o lúmem doRE, e em sentido contrário, o fosfato liberado pela reação de degradação da glicose-6-fosfato; e a tranferase 3 que transporta a glicose, liberada pela hidrólise da glicose-6-fosfato, para fora do RE.
De acordo com Marisa L. V. Roquete, a glicogenose tipo I pode ser subdividida em glicogenose tipo Ia e tipo Ib, sendo a primeira causada pela ausência da enzima glicose-6-fosfatase, e a tipo Ib écausada pela ausência da proteína translocase 2. As glicogenoses tipo Ia e tipo Ib de se diferem apenas por alguns sinais característicos , sendo discutidas no decorrer do trabalho.

1.2 Sintomas da doença

1.2.1 Hiperglicemia

De acordo com Cristina V.S. Reis et.al a glicogenose hepática pode provocar hipoglicemia, pois, a insulina diminui enquanto os níveis de glucagon se elevam. Ahipoglicemia bioquímica pode não ser acompanhada de sintomas, devido à utilização do ácido láctico como substrato para o metabolismo cerebral. Em razão disso, torna-se pouco provável que os pacientes tenham lesão cerebral nesses episódios. Com o aumento da idade, há tendência para a diminuição da hipoglicemia, talvez por redução do consumo energético.

1.2.2 Acidose Láctica

Cristina V. destaca que oacumulo de lactato no sangue pode promover uma acidose láctica, pois o mesmo se encontra aumentado quatro vezes mais que os valores normais. O ácido láctico, produzido normalmente por processos anaeróbicos nos músculos e hemácias, é removido e metabolizado no fígado vias ciclo do ácido tricarboxílico e piruvato, desviado para a síntese de ácido graxo ou para a gliconeogênese. O acúmulo de ácidoláctico na deficiência de G-6-Pase é decorrente de sua não utilização para a gliconeogênese.
A autora ressalta a importância de se notar que mesmo com o tratamento ideal em que a glicose é mantida em níveis normais, a concentração de lactato não diminui totalmente até o valor habitual (entre 3-5 mmoles/l), possibilitando sua ação como protetor para o sistema nervoso central.

1.2.3 HiperuricemiaSegundo Alagille D. a hiperuricemia resulta tanto da diminuição da depuração renal de urato, secundária à competição com o ácido láctico e outros, quanto do aumento da produção do ácido úrico. A síntese do ácido úrico é regulada pela biodisponibilidade do oxigênio, ácidos graxos, fosfato inorgânico e glicose. A degradação do ATP se acelera em resposta à hipoglicemia e ao glucagon, e sua...
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