Genetica

COMBINAÇÃO CROMOSSÔMICA DOS
GAMETAS PATERNO E MATERNO

DIVISÕES CELULARES

CROMOSSOMOS

TIPOS CROSSÔMICOS
Braço curto

Braço longo

CARIÓTIPO NORMAL

AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS

AUTOSSOMOS

Não há diferenças entre homens e mulheres Pares são diferentes entre homens e mulheres CROMOSSOMOS
SEXUAIS

ABERRAÇÕES
CROMOSSÔMICAS
NUMÉRICAS

ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
NUMÉRICAS

➢NÚMERO DE CROMOSSOMOS ALTERADO
➢CAUSA – NÃO-DISJUNÇÃO PRÉ OU PÓS-ZIGÓTICA
➢ABERRAÇÃO PODE SER AUTOSSÔMICA (1 AO 22) OU
SEXUAL (X OU Y)

NÃO-DISJUNÇÃO PRÉ-ZIGOTICA
23

47

47 47

47 47
47 47

24

Erro durante a Meiose Zigoto
NÃO-DISJUNÇÃO PÓS-ZIGOTICA
23

46

46 46

46 46
47 45

23

Zigoto

Erro durante a Mitose
Mosaicismo

Não-disjunção Pós-zigótica Mosaicismo

1 - EUPLOIDIA: TRIPLOIDE

EUPLOIDIA: TRIPLOIDE
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Aberração cromossômica mais freqüente (20%) em abortos espontâneos Retardamento severo do crescimento, letalidade precoce
(max 5 meses)
Geralmente causada pela dispermia (dois espermatozóides
- 1 ovócito)

Transnucência nucal aumentada

2 - Síndrome de Patau 

47, XX, +13

Síndrome de Patau 

Lábio leporino / Polidactilia
• Ocorrência 1/10.000
• 88% morre no 1º mês só
5% sobrevive até o 6º mês
• Polidactilia
• Orelhas malformadas e de implantação baixa
• Fenda labial e palatina
• Cardiopatia congênita
• Retardo mental e de crescimento • Microftalmia

Síndrome de Patau: lábio leporino e polidactilia

3 - Síndrome de Edwards

47, XY, +18

Síndrome de Edwards
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Ocorrência 1/6.000 nascimentos
5% a 10% sobrevive o 1º ano
Microretrognatia
Orelhas malformadas e de implantação baixa
Microcefalia
Cardiopatia congênita
Retardo mental e de crescimento
Pés virados para fora e com calcanhar proeminente
Hipertonia
Rim duplo

4 - Síndrome de Down 

47, XY, +21

SÍNDROME DE DOWN

QUADRO CLÍNICO
Face achatada