genetica

10: As conseqüências variarão de acordo com o tipo de alteração, que pode ser: inversão, deficiência ou deleção, duplicação e translocação.

As alterações estruturais dos cromossomos podem atuar em vários níveis: Podem impossibilitar a gametogênese, por não permitir o pareamento dos cromossomos homólogos durante a meiose, e podem tornar inviável o embrião, promovendo, dessa forma, o abortamento. No caso de ser possível o desenvolvimento do organismo, pode provocar alterações no fenótipo do indivíduo, acarretando síndromes de alterações cromossômicas. Geralmente o indivíduo portador dessas síndromes apresenta mais de um cromossomo com estrutura alterada porque, como foi visto, para que ocorram as alterações estruturais de um cromossomo, é necessário que outro também tenha sua estrutura alterada.

11. Quais são os tipos de alterações estruturais?

Inversão

Ocorrem duas quebras num mesmo cromossomo, o fragmento situado entre as quebras sofre rotação de 180º e solda-se novamente em posição invertida. Por causa da alteração da ordem dos genes, o pareamento dos homólogos na meiose.

Exemplo: Suponha que haja ruptura provocada por radiação em determinado trecho de um cromossomo e que um pedaço desse cromossomo se solte. Se ele sofrer uma ressoldagem em posição invertida, ocorrerá inversão na seqüência de genes.

Deleção

Um pedaço de cromossomo é perdido neste tipo de anomalia, que implica a perda de muitos genes. Deficiências são percebidas durante o pareamento de cromossomos na meiose. Um exemplo humano é a síndrome de cri du Chat (síndrome do miado do gato), em que falta um fragmento do braço curto do cromossomo 5. Caracterizada por retardo mental, microcefalia, aspecto arredondado da face, presença de dobras epicânticas nos olhos e de choro semelhante a um miado de gato.

Deleção Terminal – Resultado de uma simples quebra, sem reunião das extremidades.

Deleção Intersticial – Resultado de uma dupla quebra, com perda de um segmento interno seguida da