galactosemia

Galactosemia

Herança autossômica recessiva determinada por um gene localizado no cromossomo 9p, a qual resulta da deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridil-transferase, que normalmente converte a galactose-1- fosfato em glicose-1-fosfato. Nos homozigotos, esta etapa metabólica está bloqueada, acumulando-se galactose nas células sanguíneas, no fígado, cérebro e rins.
O paciente galactosêmico pode apresentar, quando não é feito o tratamento correto, os seguintes sintomas:
Hepatomegalia
Falhas renais
Catarata
Danos cerebrais
Galactosúria
Deficiências de aprendizagem
Falhas nos ovários
A hepatomegalia é causada por acúmulo de galactitol nas células hepáticas, levando a um aumento da pressão osmótica e à entrada de água nessas células, que leva à hipertrofia.
Defeitos oculares são causados pelo acúmulo de substâncias tóxicas que promovem a formação de catarata (aumento de opacidade do cristalino) e, em alguns casos, podem levar à cegueira.
Já os problemas neurológicos têm causas mais complexas e não se relacionam apenas com acúmulos de substâncias diagnóstico de galactosemia é freqüentemente suspeitado quando um açúcar redutor que não reage no sistema glicose oxidase é encontrado na urina. Contudo, outros açúcares além da galactose podem dar o mesmo tipo de reação, e a própria enfermidade hepática pode resultar em galactosúria (excreção de galactose através da urina). Portanto, a galactosemia clássica é diagnosticada pela demonstração de que a atividade da galactose-1-P uridil transferase esteja ausente ou muito baixa nos eritrócitos.
No estado normal, é encontrada a transferase nas células hepáticas, nos leucócitos e nos eritrócitos, e, na galactosemia, os ensaios permitem a verificação da carência da enzima nessas células. O diagnóstico pré-natal pode ser realizado por amniocentese, com cultura de fibroblastos derivados do líquido amniótico.

O tratamento para a galactose se dá pela restrição de galactose e lactose na dieta. Existem várias