fisioterapia neurologica

Uni

Equipe: Flávia Vieitas Fernando Thiago Hingrid Zahlouth Raissa Oliveira Richard Lannon

Professora: Maria Lúcia Bioquímica

BELEM – PA 2013

TIPO

GLICOGENOSE

ORIGEM

SINAIS CLINICOS

TRATAMENTO

I

Doença de Van gierke

Deficiência na enzima
Glicose-6-fosfato

hipoglicemia sintomática ou pela detecção de hepatomegalia. face arredondada e bochechuda, um abdome protuberante devido à acentuada hepatomegalia e extremidades finas

A intervenção terapêutica, controle dietético

II

Doença de Pompe

Deficiência da enzima a-glicosidades, Criança: hipotonia e fraqueza musculares esqueléticas, cardiomegalia maciça, macrogrossia e graus variáveis de hepatomegalia. Jovens: distrofia muscular, anormalidade de marcha. Adulto: Fraquesa muscular esquelética

Não possui tratamento, todos que foram testados não tiveram eficácia.

III

Doença de cori

Deficiência na enzima desramificadora

hipoglicemia e hepatomegalia durante o primeiro ano de vida. Essa doença causa miopatia esquelética e, em alguns casos, cardíaca que pode ser agravada em adultos, podendo até incapacitá-lo.

É importante que o paciente se alimente muito bem, sendo que o paciente deve ingerir galactose, frutose ou proteínas para ajudar a manter a glicemia; Às vezes uma simples refeição é suficiente para evitar a hipoglicemia, no entanto pode ser necessária uma alimentação por cateter nasogástrico ou terapia com amido de milho para as crianças gravemente comprometidas.