Fenilcetonúria

O que é ?
A Fenilcetonúria é uma doença de causa genética que causa problemas intelectuais e de desenvolvimento caso não seja tratada . Na fenilcetonúria o corpo não consegue processar uma porção da proteína chamada fenilalanina, a qual está em quase todos os alimentos. Se o nível de fenilalanina ficar muito alto, o cérebro pode ser danificado.
Como identificar a Fenilcetonúria
O diagnóstico da fenilcetonúria pode ser feito no recém-nascido por meio de triagem neonatal muito simples, conhecida como Teste do Pezinho, geralmente ainda na maternidade.
O diagnóstico precoce da fenilcetonúria permite que os cuidados necessários com a alimentação sejam tomados desde o princípio, evitando uma série de efeitos indesejados, que se apresentam logo no primeiro ano de vida do bebê, mas que podem ser todos evitados embora nunca possam ser revertidos.
Sintomas
Os sintomas da fenilcetonúria surgem após o período de amamentação exclusiva, quando há introdução de novos alimentos à dieta do bebê. Pela idade de 3 a 6 meses, eles começam a perder interesse no que está à sua volta. Pela idade de 1 ano, eles têm desenvolvimento atrasado e menos pigmentação. Caso a fenilalanina não for restrita na dieta, a pessoa com fenilalanina pode desenvolver problemas sérios intelectuais, como retardamento mental e de desenvolvimento.
Tratamento para Fenilcetonúria
O tratamento consiste em uma dieta , baseada em legumes, frutas e verduras e alimentos que contenham pouca proteína como massas, pão, e cereais. A dieta também pode incluir fórmula especial, feita sem fenilalanina, para beber e ingerir as vitaminas e minerais necessárias que não são obtidas pelos alimentos.
De modo geral, pessoas com fenilcetonúria não podem comer alimentos ricos em proteínas, como carne, leite, ovos e nozes. Esta dieta ajudará controlar a quantidade de fenilalanina consumida (alguma fenilalanina é necessária para o crescimento e desenvolvimento) É recomendado que a pessoa com fenilcetonúria siga a dieta por