Fenilcetonúria

Fenilcetonúria

Introdução
O objectivo deste trabalho é fazer conhecer uma patologia cujo diagnóstico é tão conhecido, mas a sua essência, para muitos, ainda permanece uma incógnita.

 Definição de Fenilcetonúria;
 Caracterização dos tipos desta;
 Sintomas;
 Diagnóstico;
 Causas;
 As formas de tratamento;

PKU – Fenilcetonúria
PAH – Fenilalanina Hidroxilaxe

O que é a Fenilcetonúria?
Fenilcetonúria

mutação de um gene do cromossoma 12 proteína PAH
- responsável por decompor o aminoácido fenilalanina e transformá-lo em tirosina.

Como a fenilalanina não é decomposta, começa a amontoar-se no sangue, envenenando as células nervosas do cérebro
(neurónios).

Constituição da Fenilalanina e da Tirosina.

Diferentes tipos de Fenilcetonúria
 Fenilcetonúria clássica;
 Fenilcetonúria leve;
 Hiperfeninalalanemia;
 Fenilcetonúria maternal.

Hiperfenilalaninemia

A Hiperfenilalaninemia pode originar-se devido:
 Imaturidade hepática transitória;
 Prematuridade;
 Patologias renais;
 Uso de fármacos como o trimetoprim ou quimioterápicos;
 Resposta inflamatória grave;
 Deficiência da enzima fenilalanina hidroxilaxe (98 % dos casos diagnosticados). Fenilcetonúria Maternal
 Os altos níveis de Phe no sangue impedem que haja transporte de

aminoácidos (triptofano e tirosina) para a placenta, deste défice pode resultar fenilcetonúria.
 O elevado nível de Phe na mãe faz com que haja passagem de números superiores aos normais de Phe para o embrião causando fenilcetonúria embrionária.

 A dietoterapia, o controle dos níveis plasmáticos de Phe e a suplementação proteica isenta de Phe são muito importantes nas gestações.  Quando os cuidados são iniciados antes da conceção ou durante

as primeiras semanas do primeiro trimestre da gestação, não há efeitos prejudiciais no feto.

 Quando não há cuidados, eis as probabilidades das seguintes

ocorrências:
- 92% atraso mental
- 73% microcefalia
-