Fenilcetonuria

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  • Publicado : 8 de abril de 2013
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Introdução
Para melhorar a qualidade de vida dos seres humanos, a genética abraça o sonho de ultrapassar os desafios da atualidade, que graças a Mendel é hoje reconhecida como a base da sociedademoderna.
Neste trabalho, vamos estudar uma doença, a Fenilcetonúria.
A fenilceonúria é uma doença genética, que faz com que os alimentos que tenham uma substância chamada fenilalanina intoxique océrebro causando retardo mental irreversível. As crianças que nascem com esta doença tem um problema digestivo no fígado em que o aminoácido presente na proteína dos alimentos, a fenilalanina, gera umasubstância que é ‘’venenosa’’.













Marcos Históricos
* 1934

A Fenilcetonúria foi descoberta por Asbjorn Folling, um médico e bioquímico norueguês daFaculdade de Medicina de Oslo na Suécia, quando uma mãe de duas crianças com um atraso mental profundo, tendo uma sete e outra quatro anos, contou a este que a urina das suas filhas tinha um cheiroestranho, levando-o a investigá-las detalhadamente. Começou por obter um pouco de urina à qual adicionou cloreto de ferro, formando-se uma soluça azulada em vez de acastanhada Intrigado com este fato,resolveu aplicar todos os esforços para identificar a substância química que originava a misteriosa reação.
Após sete semanas de trabalho, conseguiu finalmente extrair da urina um produto puro quereconhecer como ácido fenilpirúvico.
Depois de identificada a substância, decidiu procurá-la em algumas centenas de amostras de urina de dentem com diversos tipos de atraso mental. Assim, acabou porencontrar novos doentes em que a urina apresentava a mesma reação, nos quais quatro eram da mesma família, o que sugeria que a doença fosse genética. Baseado nesses resultados, cinco meses após a visitadaquela mãe, publicou um trabalho em que colocava a hipótese de ter descoberto uma doença hereditária do metabolismo da fenilalanina, que podia ser causa de atraso mental.
Contudo, foi necessário...
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