Fenilcetonuria

UNIVERSIDADE ESTADUAL DE GOIÁS
UNIDADE UNIVERSITÁRIA DA UEG DE PORANGATU
CURSO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS

FENILCETONÚRIA (PKU)

Fernanda Valeria Dias Mesquita e outros

Porangatu/GO
Junho/2011

Fernanda Valeria Dias Mesquita
Jheyson Douglas Martins Bezerra
Kamila Jerônimo dos Reis
Raquel Vieira de Almeida

FENILCETONÚRIA (PKU)

Trabalho apresentado à Universidade Estadual de Goiás - Unu Porangatu, como requisito parcial de nota na disciplina de Genética do curso de Ciências Biológicas. Prof.ª Dr.ª Luciana de Souza Ondei

Porangatu/GO
Junho/2011
Apresentação

A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, causada pela ausência ou deficiência de uma enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), que converte a fenilalanina em tirosina, ambos aminoácidos. Este bloqueio na conversão de fenilalanina provoca acúmulo deste aminoácido em todos os líquidos corporais (sangue, urina etc.). O nível sanguíneo de fenilalanina em portadores de fenilcetonúria é 20 vezes maior que em pessoas normais. Esta doença hereditária foi a primeira doença genética a ter um tratamento realizado a partir de terapia dietética específica. A (PKU) é o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos e afeta aproximadamente 1 em 10.000 recém nascidos. Um sintoma comum da fenilcetonúria é o eczema de pele e um odor típico que pode aparecer na urina. Freqüentemente a criança com PKU tem a pele e os cabelos mais claros que seus irmãos normais, pela inibição que o excesso de fenilalanina causa sobre a síntese de melanina. Os pacientes com fenilcetonúria clássica, além de apresentarem retardo do desenvolvimento neuropsicomotor, costumam ser hiperativos, às vezes agressivos, podendo apresentar alterações no eletroencefalograma e microcefalia. Catarata e calcificações cerebrais também podem ser encontradas na PKU não tratada. Praticamente todos os pacientes