Exame ultrasonografico

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O exame ultra-sonográfico entre 11–13+6 semanas

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2-3

O exame ultra-sonográfico
entre 11–13+6 semanas

Kypros H. Nicolaides
Danielle do Brasil DeFigueiredo

2004-10-6

9:30:11

O exame ultra-sonográfico entre 11–13+6
semanas

Fetal Medicine Foundation, Londres 2004

Dedicado
a
Herodotos & Despina

Conteúdo
Introdução
1. Diagnóstico deanomalias cromossômicas no primeiro trimestre
da gravidez
Rosalinde Snijders, Kypros Nicolaides . . . . . . . . .
Diagnóstico de anomalias cromossômicas . . . . . . . .
Rastreamento de anomalias cromossômicas . . . . . . .
Risco de aberrações cromossômicas específico para cada
paciente . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Técnica de medida da TN . . . . . . . . . . . . .
Atitude das mulheresem relação ao rastreamento no primeiro
ou no segundo trimestres de gravidez . . . . . . . . .

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7
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13
22
44

2. Características ultra-sonográficas das anomalias cromossômicas
Victoria Heath, Kypros Nicolaides . . . . . . . . . . 47
Exame ultra-sonográfico no primeiro trimestre . . . . . . 47
Exame ultra-sonográfico no segundo trimestre . . . . . . 61
3. TN aumentada e cariótiponormal
Athena Souka, Constantin von Kaisenberg, Kypros Nicolaides 75
Resultado de gestações com TN aumentada
Malformações associadas a TN aumentada
Fisiopatologia da TN aumentada . . . .
Conduta em gestações com TN aumentada
4. Gestação múltipla
Neil Sebire, Kypros Nicolaides

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92. . . . . . . . . . . 99

Prevalência e Epidemiologia . . . . . . . .
Determinação da zigoticidade e corionicidade . .
Corionicidade e complicações na gestação . . . .
Aberrações cromossômicas em gestações múltiplas .

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Introdução
Em 1866, Langdon Down observou que a pele pouco elástica e aparentemente
excessiva, orosto achatado e o nariz pequeno, eram características freqüentes
em pacientes com trissomia do cromossomo 21. Na década de 90, constatou-se
que esse excesso de pele nos indivíduos portadores da síndrome de Down podia
ser identificado no primeiro trimestre da gravidez, por meio da visibilização
ultra-sonográfica da TN aumentada. A medida ultra-sonográfica da TN,
obtida no período compreendidoentre 11–13+6 semanas de gestação e associada
à idade materna, oferece um método eficaz de rastreamento da trissomia do
cromossomo 21; para uma taxa de teste invasivo de 5%, cerca de 75% das
gestações acometidas pela cromossomopatia podem ser identificadas. A
inclusão das concentrações séricas maternas da fração livre do bhCG e da
PAPP-A (proteína plasmática A associada à gestação), obtidasentre 11–13+6
semanas, permite a detecção de anomalias cromossômicas em 85% a 90% dos
casos. Em 2001, observou-se que, em 60% a 70% dos fetos com trissomia do
cromossomo 21, o osso nasal não era visível ao exame ultra-sonográfico entre
11–13+6 semanas. Resultados preliminares sugerem que esse achado, associado
à medida da TN e à avaliação bioquímica do soro materno, possa aumentar a
taxa dedetecção da síndrome de Down para mais de 95%.
Além do seu papel na avaliação do risco de trissomia do cromossomo 21, a
medida da TN também pode contribuir para a detecção de outras anomalias
cromossômicas, de malformações cardíacas, de displasias esqueléticas e de
síndromes genéticas.
Outros benefícios do exame ultra-sonográfico entre 11–13+6 semanas incluem a
confirmação da vitalidadefetal, a datação da gravidez, o diagnóstico precoce de
malformações fetais graves e de gestações múltiplas. O exame ultra-sonográfico
no primeiro trimestre da gravidez também oferece a possibilidade de
determinação da corionicidade, principal fator determinante do prognóstico em
gestações múltiplas.
Como na introdução de qualquer nova tecnologia na prática clínica, é essencial
que aqueles que...
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