Estudo dirigido

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1.

Cite as principais diferenças entre a Mitose e a
Pergunta-se:

Meiose.
2.

Qual é o cariótipo normal da espécie humana para

homens e mulheres?
3.

a) Qual o cariótipo do paciente e qual o tipo desta anomalia cromossômica?

Descreva a base cromossômica das síndromes

abaixo e dê 3 exemplos de suas principais características

b) Qual o nome desta síndrome?
c)

clínicas:
A)

Síndrome de Patau

B)

Síndrome de Edwards

C)

Síndrome de Down

D)

Síndrome de Turner

E)

Síndrome de Klinefelter

4.

Que mecanismo está envolvido na produção desse cariótipo? Por que?

Quais são os dois mecanismos mais comuns de

formação de aneuploidias cromossômicas? Explique.

5.

Qual é o nome do gene responsável pela

determinação sexual masculina? Onde o gene está localizado? Qual sua principal função?

6.

Dê um exemplo e explique erros na determinação

e diferenciação sexual considerando:

10. Quais são as principais diferenças entre DNA e RNA?

a) Sexo cromossômico
b) Sexo gonadal

11. Como é o Dogma Central da Biologia Molecular?

c) Sexo fenotípico
12. Qual a diferença entre mutação e polimorfismo?
7.

Qual a principal consequência para o indivíduo

portador de uma alteração cromossômica estrutural?

13. Uma sequência parcial de nucleotídeos de um mRNA é a seguinte:

8. Quais são os tipos de alterações estruturais?
9. Uma criança com a seguinte história clínica foi atendida pelo Serviço de Genética: 3 anos de idade, sexo feminino, deficiência intelectual e hipotonia. No exame clínico verificaram-se fendas palpebrais oblíquas, epicanto, hipertelorismo, orelhas pequenas, ponte nasal baixa, palato ogival, língua fissurada, mãos pequenas e largas com uma única prega palmar transversa (prega simiesca). A criança é o 2º filho de um casal constituído por uma mulher de 37 anos e um homem com 39 anos de idade. O pediatra que