Engenharia Genética

Engenharia Genética
Aplicações da Biologia Molecular
A biologia molecular contribuindo na compreensão e prevenção das doenças Hereditárias
Distrofias Musculares Progressivas
Biologia Molecular
A cada dia a biologia molecular vem contribuindo significativamente, para abrangência dos nossos genes.

Possibilitando ver como funcionam quando normais e alterados.
Distrofias Musculares Progressivas
São doenças ocasionadas por mutações nos genes, podem ser transmitidas por heranças autossômicas ou ligadas ao cromossomo X.

Já foram identificadas mais de 30 formas de distrofias musculares.
Distrofias Musculares Progressivas
Distrofias Musculares Progressivas
As mulheres são portadoras assintomáticas, nos homens a doença manifesta.

Deleções ou duplicações no gene das DMS são responsáveis pela doença.

A distrofina se liga a matriz extracelular de actina.

Interage com o complexo glicoprotéico.

Tipos de DMPs
DMD – Distrofia Muscular de Duchenne

DMB – Distrofia Muscular de Becker

DMS – Distrofia Miotônica de Steinert

Tipos de DMPs
Distrofia Muscular do tipo Cinturas

FSH - Distrofia Muscular Fácio-Escápulo-Umeral

DMC – Distrofia Muscular Congênita
DMD – Distrofia Muscular de Duchenne
Caso de 1 a cada 3.500 nascimentos do sexo masculino.

Essa mutação corre por conta de um distúrbio na produção da enzima distrofina, que se encontra associada a membrana muscular.

Sinais
Atraso no desenvolvimento com relação a indivíduos da mesma idade.
Desequilíbrio.
Dificuldade em atividades como, correr, subir escadas, levantar do chão.
Cansaço.
Caminhar nas pontas dos pés.
DMD – Distrofia Muscular de Duchenne
DMD – Distrofia Muscular de Duchenne
DMB – Distrofia Muscular de Becker
Assim como a DMD, essa doença é causada pela falha na produção da proteína muscular distrofina.

Entretanto, a deficiência desta proteína nesse tipo de distrofia é parcial e seus sintomas são mais leves (10 vezes menos frequente que a DMD).
Sinais