Enfermagem

DISTURBIOS METABÓLICOS
Conceito
As doenças provocadas por distúrbios do metabolismo são diversas. Estas doenças são causadas por defeitos nas enzimas, afetando logo que nascem os bebês. Contudo o seu surgimento é raro e quando aparecem podem ser logo identificadas e tratadas. Todas estas doenças se não forem diagnosticadas de imediato podem causar danos graves a nível físico e mental no bebê.
Em grande parte, são doenças que afetam todo o organismo e podem se manifestar em qualquer faixa etária, fazendo com que médicos de diferentes especialidades devam atentar aos sinais e sintomas de um erro metabólico em qualquer paciente que, porventura, possa ser encaminhado aos seus cuidados.
Sinais e Sintomas
Inclui letargia, recusa alimentar, icterícia, vômitos, diarréia, retardo de crescimento, convulsões e coma.
Entretanto, existem alguns critérios e sinais que sem outra causa definida levam a pensar em uma Doença Metabólica, quais sejam: * Hipotonia, irritabilidade, acidose, distúrbio hidroeletrolítico, entre outros já citados; * Crianças que, em associação aos citados acima, apresentem odores peculiares ou dismorfias; * Perda de habilidades adquiridas anteriormente; * História de recorrência familiar ou consangüinidade entre os pais.
Embora grande parte dos DMs se apresentem logo nos primeiros dias de vida, não se pode desconsiderar as doenças do metabolismo que se manifestam na idade adulta, seja pelos sinais que passam despercebidos durante a infância ou mesmo pelo curso natural da doença.
Diagnostico
Diagnosticar, rapidamente, é essencial para impedir o agravamento e a irreversibilidade dos sintomas, podendo representar a vida do paciente em alguns casos.
Nesse contexto, vale destacar o papel fundamental da triagem neonatal que possibilitou grande avanço no conhecimento e tratamento do distúrbio a partir de sua detecção em fase pré-clínica, prevenindo o dano neurológico ou mesmo a morte que essas patologias podem ocasionar.
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