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GLICOGENOSE TIPO IV
* OBS: O glicogênio é a forma de armazenamento de glicose nas células.
* Também chamada doença de Andersen: tem origem em uma anomalia genética, ou seja, é causada por umgene autossômico recessivo e é considerada como uma moléstia rara.
* Esse gene afeta a produção da enzima amilo(1,4-1,6)transglicosidase, causando uma amilo-pectinose no indivíduo afetado.Deve-se a uma deficiência na enzima ramificadora do glicogénio (GBE), provocando o armazenamento de um glicogénio com estrutura anormal, menos ramificada, que se assemelha à estrutura da amilopectina. Estadoença hereditária autossómica recessiva é rara e grave.
* Neste caso o glicogênio não é ramificado, assim, adquire uma forma muito longa, ou seja, não apresenta as ligações a-1, 6 glicosídicas,que permite a condensação do glicogênio que, dessa forma, torna-se menos eficiente na sua função de armazenar a glicose.

* ESQUEMA: A síntese de glicogênio inicia-se a partir daglicose-1-fostato (G-1-P), que fica em equilíbrio com a G-6-P, a reação é catalisada pela fosfoglicomutase. Em seguida a G-1-P é convertida em uridinadifosfoglicose (UDPG). A UDPG libera unidades glicosil que sãoincorporadas à molécula do glicogênio através de ligações 1,4 aumentando a cadeia, reação catalisada pela glicogênio sintetase. Os ramos colaterais do glicogênio são incorporados pela ação daamilo-1,4-1,6-transglicosidade, também chamada de enzima ramificadora4.

* Acomete, principalmente, o fígado.
* O quadro clínico é de hepatoesplenomegalia (aumento do fígado e do baço) e alteraçõesneuromusculares variadas.
* Com tais deficiências surge um problema para o indivíduo afetado: os órgão que devem armazenar o glicogênio (principalmente o fígado e os músculos) começam a sofrer asconsequências desta doença, ou seja, o indivíduo passa a sofrer de hepatoesplenomegalia (aumento do fígado e do baço), e a partir daí uma insuficiência hepática; além de uma miopatia (hipotonia e...
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