Down

Síndrome de Down
Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra,total ou parcialmente.
Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. HYPERLINK "http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down" \l "cite_note-j.l.down-1" 1 A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor HYPERLINK "http://pt.wikipedia.org/wiki/J%C3%A9r%C3%B4me_Lejeune" \o "Jérôme Lejeune" Jérôme Lejeune.2 , que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.3 É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos.4A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal5 . Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.
Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo.
Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide.
Características:
Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas: olhos amendoados, uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protusa (devido à