Doenças

a espécie humana tem cerca de 25 mil genes. A maioria desses genes produz mais de um tipo de proteína e por essa razão acredita-se que há em nosso organismo, algo próximo de 100 mil tipos de proteínas diferentes das quais milhares delas funcionam como enzimas e algumas centenas como hormônios. Durante a evolução da nossa espécie, ocorreram alterações no
DNA de diversos genes e que certamente foram necessários para nos tornarmos mais hábeis, inteligentes, saudáveis, etc. No entanto outras alterações ocorreram de forma inadequada e acabaram por prejudicar a produção de proteínas, hormônios e enzimas, tornando-os com funções anormais ou simplesmente sem funções.
Essas alterações são conhecidas em genética por “mutações” e são as principais causas das doenças hereditárias, elas se manifestam de dois modos: imperceptível e perceptível. Considera-se uma herança genética imperceptível, quando o indivíduo tem o DNA defeituoso no gene de apenas um cromossomo, pertencente a um dos 23 pares
(excetuando-se o par do cromossomo XY) e, desse modo, a doença hereditária não se revela clinicamente. Por outro lado, a herança genética perceptível ocorre no indivíduo que recebeu o DNA defeituoso no gene que herdou do cromossomo do pai, bem como o do cromossomo da mãe e, nessa situação a doença se revela clinicamente por meio de sinais e sintomas que fazem o médico diagnosticar ou suspeitar de determinada doença hereditária. há cerca de 7 mil doenças hereditárias diferentes, a maioria delas raríssimas e de interesse eminentemente científico. Entretanto há poucas doenças hereditárias que atingem milhares e até milhões de pessoas e aquelas são de grande importância tanto para a ciência quanto para a saúde pública.

É importante que todos compreendam que doença genética não é sinônimo de doença hereditária.
Uma doença genética é todo e qualquer distúrbio que afete o material genético, consequência de anomalias da estrutura genética do indivíduo. Portanto,