Doença de Machado Joseph

Psicologia
2013/2014

Doença de Machado Joseph
A doença de Machado Joseph, também denominada ataxia espinocerebelar do tipo 3, trata-se de uma doença hereditária dominante que causa degeneração do sistema nervoso, caracterizada por incapacidade motora grave.
As manifestações clínicas da doença de Machado Joseph incluem:
Falta de memória;
Dificuldade de deglutição;
Fraqueza nos membros superiores e inferiores, que leva à dificuldade de deambulação e de segurar objetos;
Alterações na fala;
Visão dupla;
Micção frequente.

A doença foi identificada pela primeira vez em 1972 por um médico americano, que analisando os sintomas de uma família emigrante na Costa Oeste, publicou um artigo em que lhe chamou Doença de Machado, o apelido da família.
Três anos mais tarde, na Califórnia, uma equipa chefiada por Rosen Rosenberg estudou os descendentes de Joseph, um português que chegou á Califórnia em 1845.
Os sintomas de ambas as famílias eram semelhantes, mas manifestavam-se com diferentes graus de agressividade: na família Machado só começavam depois dos 40 anos e os doentes sobreviviam mais de 20 anos; na Joseph manifestavam-se por vezes durante a infância.
Em ambos os artigos, a patologia foi descrita como uma “doença açoriana do sistema nervoso”, o que captou a atenção de João Hall Themido, embaixador de Portugal nos EUA, que contactou com Portugal.
A chamada de João Themido, levou a que em fevereiro de 1975 Corino de Andrade (célebre neurologista português) e Paula Coutinho partissem para uma investigação sobre a dita “doença açoriana”, na ilha das Flores.
Algum tempo antes da chegada dos neurologistas á ilha, uma equipa de antropólogos do Porto tinha lá estado para um estudo, e ao recuar séculos na história chegaram á conclusão de que a origem desconhecida da doença tinha originado á sua volta vários mitos. Primeiro, foi um castigo divino a todos aqueles que se sucumbiam á vida de boémia, depois começou a supor-se que a doença chegava através dos