Doencas geneticas

A doença genética é uma doença causada por anomalias nos genes ou cromossomos. Enquanto algumas doenças, como câncer, são em parte devido a um desordens genéticas, eles também podem ser causados por fatores ambientais. A maioria das doenças são bastante raras e afetar uma pessoa em cada vários milhares ou milhões. Alguns tipos de distúrbios do gene recessivo conferir uma vantagem no estado heterozigoto em certos ambientes.

Adrenoleucodistrofia: Doença de Lorenzo

A adrenoleucodistrofia (ADL) é uma doença genética rara que atinge as glândulas adrenais, sistema nervoso e os testículos. A doença atinge particularmente os homens e pode se manifestar em qualquer idade
O tratamento é feito com uma restrição alimentar e medicação para as dores, e em alguns casos o transplante de medula óssea, mas geralmente não é suficiente, atualmente não há cura para a doença.

Epilepsia

A epilepsia é uma doença neurológica que tem cura, mediante o uso de medicamentos e manifesta-se através de sintomas como convulsões ou crises de ausência, por exemplo. O indivíduo epilético deverá ser tratado por toda a vida para que consiga ter alguma qualidade de vida.
O tratamento da epilepsia é possível se for identificada uma causa tratável como um tumor, uma infecção ou concentrações anormais de açúcar ou sódio no sangue. Porém a epilepsia real necessita de medicamentos anticonvulsivantes para ser controlada, que não é prescrita em situações de apenas um episódio convulsivo

Síndrome de Down

A síndrome de Down ou trissomia 21 é um defeito genético que faz com que a criança nasça com características específicas como a implantação mais baixa das orelhas, língua grande e retardo mental. Ela é causada devido a presença de um cromossomo extra que se une ao cromossomo 21. E a fisioterapia é a terapia mais indicada para tratar a doença e melhorar a qualidade de vida do indivíduo fazendo com que ele alcance mais facilmente marcos como sentar, engatinhar, andar e falar
Não existe um