Cromossomos

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  • Publicado : 24 de maio de 2014
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Alterações cromossômicas e numéricas


Toda e qualquer modificação que interfira no número ou na estrutura dos cromossomos de uma célula é chamada de mutação cromossômica, ou aberraçãocromossômica. As mutações cromossômicas podem ser classificadas em mutações numéricas, em que há alteração no número de cromossomos de célula, e mutações estruturais, em que há alteração na forma ou no tamanhode um ou mais cromossomos da célula.


As mutações numéricas são, ainda, subdivididas em aneuploidias  e euploidias. 

Euploidias:
 São alterações que se referem ao conteúdo genômico total doindivíduo, ou seja, todos os seus cromossomos são duplicados (Diploidia – condição normal) ou todos são triplicados (triploidia) e assim por diante. 

Aneuploidias:
 Há um aumento ou diminuiçãode um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos, como por exemplo: 
- Trissomia (três cromossomos homólogos, sendo o normal apenas dois); 
- Monossomia (apenas um cromossomo não acompanhado deseu homólogo). 


Já as alterações estruturais ocorrem por: 

Deleção:
Resultando em desequilíbrio cromossômico por perda de segmentos (genes), normalmente em razão da quebra de algumfilamento do DNA ou por crosing-over desigual em homólogos desalinhados; 

Translocação:
Quando dois cromossomos sofrem quebras e o seguimento de cada um é transferido (soldado) para a estrutura dooutro cromossomo. 

Duplicação:
Quando há a repetição de um pedaço do cromossomo.

Inversão:
É a ocorrência de duas quebras em um cromossomo unifilamentoso durante a interfase, e eventualinclusão em posição invertida no fragmento restante do cromossomo. 
A inversão é dita paracêntrica se as quebras ocorrerem em um mesmo braço cromossômico, e é denominada pericêntrica se o fragmentocromossômico invertido incluir o centrômero.

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