Cromossomo

SUMÁRIO

INTRODUÇÃO:
Em 2003 comemoramos os 50 anos da descoberta da estrutura do DNA por James Watson e Francis Crick. Neste período uma avalanche de conhecimento foi produzida, em ritmo cada vez mais acelerado, principalmente a partir do início da década de 60. As questões fundamentais criadas pelo Dogma Central da Biologia Molecular, postulado por Watson e Crick, foram sendo respondidas à medida que a tecnologia de investigação do DNA foi sendo aprimorada. Estes avanços em nosso conhecimento permitiram estabelecer a função do gene com uma precisão e abrangência jamais alcançados. Neste contexto a genética médica foi reconhecida como a especialidade que lida com o diagnóstico, o tratamento e o controle dos distúrbios hereditários. Mas a atuação da genética médica estendeu-se além dos distúrbios genéticos, pela percepção do papel cada vez mais abrangente do gene na determinação da saúde do indivíduo. Hoje em dia os geneticistas médicos e humanos fazem parte da elite que estuda a fronteira do conhecimento humano, investigando os determinantes da variabilidade e hereditariedade no Homem.
Os distúrbios genéticos podem ser herdados dos pais (distúrbios gênicos) ou fruto de um acidente no início da formação do novo ser (distúrbios cromossômicos ou cromossomopatias). Nosso material genético está no núcleo de cada uma de nossas células. Os cromossomos são 46 contendo, cada um, cerca de mil genes. Os cromossomos se estabelecem aos pares: são 23 que herdamos da mãe e 23 passados pelo pai. Existem doenças que provocam alterações sutis. Assim, dentro de um determinado cromossomo, numa determinada posição, existe o gene alterado que causa a doença e que foi passado por um dos pais. Às vezes, é necessário que dois genes equivalentes - um presente no cromossomo herdado do pai e o outro no herdado da mãe – tenham, ambos, um defeito para que a doença se manifeste. Essas duas situações citadas definem as doenças gênicas, herdadas dos progenitores. Mas, há as doenças que