Contribuições da flosofia para a psicologia

Síndrome de Down

Histórico

Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas crianças com atraso mental. Utilizou-se o termo “mongolismo” para descrever a sua aparência. Segundo o Dr. John, os mongois eram considerados seres inferiores.
Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou que no caso da Síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21. Então surgiu o termo Trissomia do 21.
Como forma de homenagear o Dr. John, o Dr. Jérôme batizou a anomalia com o nome de Síndrome de Down

O que é?

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A Síndrome de Down é uma cromossomopatia, isto é, uma doença causada por uma alteração no número de cromossomos — os cromossomos são estruturas formadas por ADN (abreviatura de ácido desoxirribonucléico; ou, em inglês, DNA), que contém os genes ou “instruções” para o crescimento e desenvolvimento dos seres vivos. A síndrome de Down afeta cerca de 1 em cada 800 recém-nascidos.

Normalmente, os seres humanos têm duas cópias de cada cromossomo. As pessoas com síndrome de Down têm habitualmente três (em vez de duas) cópias do cromossomo 21, motivo pelo qual esta alteração também se denomina trissomia 21 (“três cromossomos 21”). Em casos raros, o material genético em excesso não é um cromossomo 21 inteiro mas sim parte do cromossomo 21 ligada a outro cromossomo (translocação). Pode ainda suceder que o cromossomo extra apenas se encontre em algumas das células da pessoa (mosaicismo).

O DNA extra é responsável pelas características físicas e mentais da síndrome de Down, que incluem: Face e nuca (parte de trás da cabeça) achatadas; olhos oblíquos; pequenas pregas cutâneas extra nos cantos dos olhos; orelhas, nariz e boca pequenas; língua grande; baixa estatura; mãos e pés pequenos; e deficiência mental, com uma gravidade variável.

Cariótipos de trissomia 21 de indivíduos do sexo