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• Conceito de Daltonismo

Daltonismo é o nome atribuído a uma desordem congênita que consiste em deficiência visual relacionada com a incapacidade de distinguir entre diferentes cores do espectro.
O termo daltonismo designa uma anomalia hereditária provocada por um gene recessivo localizado no cromossoma X e que se manifesta na incapacidade de distinguir determinadas cores do espectro visual. Por estar relacionada com o cromossoma X, esta anomalia tem uma incidência dez vezes maior no homem do que na mulher dado que, para que as mulheres sejam afetadas, são necessárias duas cópias do referido gene, pois estas possuem apenas um cromossoma X. A situação mais frequente é a incapacidade em distinguir entre o vermelho e o verde, embora também ocorram dificuldade em distinguir entre o azul e o amarelo. Raramente podem ainda ocorrer situações de visão acromática, isto é, indivíduos que apenas conseguem formar imagens com tons de cinza, preto e branco. Apesar de o daltonismo ser conhecido desde a antiguidade, foi apenas no século XVIII que foi efetuada a primeira descrição científica desta insuficiência visual, tal feita pelo físico John Dalton, também daltônico, tendo sido atribuído a designação daltonismo em sua homenagem.
• Figura do teste de Ishihara, método utilizado para diagnosticar o daltonismo. O número 8 somente é visível para as pessoas de visão normal.

• Conceito de Hemofilia

O termo Hemofilia designa uma doença congênita e hereditária, caracterizada por anomalia na coagulação do sangue originada por uma alteração de um gene localizado no cromossoma X.

• Conceito de Síndrome de Turner
O Síndrome de Turner é uma anomalia genética originada por uma monossomia do cromossomas X (X0). As características desta doença foram inicialmente descritas por Bonnevie e Ulrich e posteriormente por Turner em 1938. O cariótipo foi definido em 1959, tornando possível a partir daí o diagnóstico citogênico.
Ocorrendo apenas em mulheres, a esperança de