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Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), existem mais de 5 mil doenças raras conhecidas, entre elas a homocistinúria. Desse total, 80% são de origem genética, sendo que 75% atingem as crianças. Estima-se que 50% dos casos são diagnosticados tardiamente, aumentando o desafio que é conviver com o problema, tanto para os pais como para os filhos.

O teste do pezinho deve ser realizado nos primeiros dias de vida, pois a maior parte das doenças identificadas por ele não apresenta sintomas ao nascimento. Além disso, caso não sejam diagnosticadas e tratadas o mais breve possível, podem causar danos irreversíveis à saúde, inclusive retardo mental. Existem três variações do teste: a versão simples, a plus e a ampliada, que pode detectar até 37 doenças e garantir maior eficácia no resultado.

Tratamento
Procurar um médico com regularidade e, principalmente, aos primeiros sinais da doença é fundamental para que ele possa indicar o melhor tratamento para cada caso. Somente o médico deverá orientar o paciente em relação aos procedimentos adequados e ao uso de remédios.

Além do retardo mental, cerca de 97% dos pacientes portadores de homocistinúria podem sofrer, como consequência, luxação do cristalino (doença que pode provocar o glaucoma) e outros males como miopia, osteoporose, escoliose e distúrbios do comportamento. Como a doença não tem cura, o tratamento consiste em dieta hipoproteica, restrita em metionina, isto é, o indivíduo deve evitar alimentos ricos em proteínas, como carnes, aves, feijão, leites e derivados. Aproximadamente metade das pessoas afetadas consegue se beneficiar das terapias atuais.

O acompanhamento médico do paciente após o diagnóstico é extremamente importante. Como a doença pode gerar complicações diversas, pode ser necessário buscar avaliações frequentes de especialistas distintos, como endocrinologista, neurologista e oftalmologista, a fim de minimizar possíveis complicações.