Bioquimica

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A SÍDROME DE EDWARDS
1. Definição
A Síndrome de Edwards ou trissomia do 18 consiste na presença de uma cópia extra do autossomo 18 e foi descrita por 1960 por Edwards et al., estando presente em todas as raças e áreas geográficas.
Depois da Síndrome de Down, a trissomia do 18 é a mais comum, com prevalência de 1/8000 nativivos. Durante a gravidez a incidência é muito mais elevada, mas cerca de95% das gravidezes com trissomia 18 evoluem para abortos espontâneos. A taxa de sobrevivência durante vários meses é baixíssima (5 a 10% sobrevivem ao primeiro ano) apesar de já terem sido registrados casos de adolescentes com 15 ou mais anos. Na literatura observa-se discreta predominância nos indivíduos do sexo feminino.
Toda mulher, independente da idade, tem risco de ter um riscocromossômico em seu feto. Para avaliar o risco de cromossomopatia é necessário analisar uma série de fatores que dependem da idade materna, idade gestacional e histórico prévio de anomalias cromossômicas. Quanto maior a idade materna, maior o risco de defeitos cromossômicos; porém, quanto mais tardia a idade gestacional, menor o risco, devido a maior chance de fetos com anomalias cromossômicas morreremintra-útero ao primeiro trimestre.
O fenótipo da Síndrome de Edwards é tão evidente quanto o da Síndrome de Down, mas por ser menos constante tem menor probabilidade de ser reconhecido clinicamente. O quadro clínico costuma se traduzir por múltiplas malformações, condição que raramente permite longa sobrevivência aos afetados.
A maioria dos pacientes com a trissomia do cromossomo 18 apresenta trissomiaregular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Entre os restantes, cerca de metade é constituído por casos de mosaicismo e outro tanto por situações mais complexas, como aneuploidias duplas, translocações.
Cerca de 80% dos casos são devidos a uma translocação envolvendo todo ou quase todo o cromossomo 18, o qual pode ser herdado ou adquirido de novo a partir de um progenitortransportador. Estudos recentes demonstram que, na maior parte dos casos (85%), o erro ocorre na disjunção cromossômica da meiose materna, e somente 15% da meiose paterna.
A trissomia também pode estar presente na forma de mosaico, apresentando uma expressão variável, mas geralmente de tipo médio. É de referir que em biologia molecular, o termo “mosaico” refere-se a um indivíduo ou tecido com, pelomenos,
8 duas linhas celulares diferentes relativamente ao seu genótipo ou cariótipo, originário de um único zigoto. Nesses casos, o cariótipo é de 46/47, +18.
Apesar da região crítica do cromossomo 18, responsável por essa trissomia, ainda não estar identificada, já se sabe que a trissomia de todo o braço longo produz um fenótipo característico da trissomia.
2. Manifestações Clínicas
Asprincipais manifestações clínicas são:
Retardo no crescimento pré e pós-natal (peso médio ao nascer: 2340g)
N ascimento pós-termo;
Tórax de pombo;
Panículo adiposo e massa muscular escassa ao nascer;
Hipotonia inicial que evolui para hipertonia;
Pescoço curto;
Região craniofacial
Microcefalia, fontanelas ampliadas, alongamento do diâmetro antero-posterior do crânio (escafocefalia), defeitosoculares (córnea opaca, catarata, microftalmia), zona occipital muito proeminente, palato alto e estreito, por vezes fundido, lábio leporino, abertura oral pequena, palato ogival, implantação baixa das orelhas, choro agudo, orelhas baixas e malformadas, pés virados para fora e com calcanhar proeminente, rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;
Extremidades
Sindactiliaparcial, dedos das mãos imbricados (2º e 3º dedos), hipoplasia das unhas, posição das mãos características com tendência a punho fechado hálux curto e fletido dorsalmente, calcâneo proeminente, áreas simples nas polpas digitais;
Tórax-abdômen
Hérnia umbilical e inguinal, espaço intermamilar aumentado, mamilas hipoplásicas;
Urogenital
Hipoplasia dos grandes lábios com clitóris proeminente,...
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