Aula 3 Gen Tica Humana

Aula 3 - Heranças autossômicas

CONCEITOS BÁSICOS
Célula Diplóide ou 2n = possui o número duplo de cromossomos.
Células Haplóide ou n = possui o número impar de cromossomos.

Células somáticas = células do corpo.
Células gaméticas = gametas (espermatozoide e óvulo) Cromossomos autossômicos = cromossomos do corpo=44
Cromossomos sexuais = determinam o sexo=2

Determinação do sexo
XX = feminino
XY = masculino

Células humanas possuem: 44 Autossômicos + 2 Sexuais

PADRÃO DE HERANÇA AUTOSSÔMICO DOMINANTE

CARACTERÍSTICAS GERAIS
• Ocorre nos cromossomos autossomos
• Basta um alelo mutante para expressar o fenótipo, ou seja, este é expresso da mesma maneira em homozigotos e heterozigotos.
•O fenótipo em geral aparece em todas as gerações, com pessoas tendo um genitor afetado
•Homens e Mulheres têm a mesma probabilidade de transmitir o fenótipo aos filhos de ambos os sexos;

DOENÇAS RELACIONADAS

1) ACONDROPLASIA
• Tipo de nanismo causado por um alelo autossômico dominante (anãs)
• Indivíduos homozigóticos morrem antes de nascer
• Indivíduos heterozigóticos apresentam a anomalia, mas conseguem sobreviver.
• Troca de bases de A por G (glicina por arginina)

Caracterização clínica
•Distúrbio esquelético
􀂃 membros curtos
􀂃 cabeça grande
􀂃 ponte nasal baixa
􀂃 lordose lombar
􀂃 mãos pequenas, em tridente
􀂃 nas crianças pequenas há excesso de pele nos membros, o que se evidencia pela formação de pregas cutâneas exageradas.
􀂃 em geral os indivíduos têm inteligência normal, embora a maioria tenha um retardo no desenvolvimento motor.
•Incidência: 1 em 15.000 a 1 em 40.000 nativivos e afeta todas as raças.
•Cerca de 10% dos casos são transmitidos, pois um dos genitores é afetado; os 90% restantes são produzidos por mutação nova.
•O diagnóstico pré-natal antes da 20ª semana de gestação só é possível por testes moleculares do DNA fetal.

2) NEUROFIBROMATOSE (DE VON RECKLINGHAUSEN)
•Também conhecida como NF
•Distúrbio do