Aula 5 Gen Tica Humana

Aula 5 – Herança Multifatorial
Resulta de uma combinação de pequenas variações nos genes que juntas (efeito poligênico) podem produzir ou predispor a um grave defeito, em geral em conjunto com fatores ambientais.
Tendem a recorrer nas famílias, mas não apresentam os padrões de heredogramas de características monogênicas (não seguem o padrão de herança mendeliana)
O conhecimento dos fatores genéticos e dos fatores ambientais que influenciam uma doença multifatorial permite:
– Propor um risco de recorrência para novas gestações;
– Estabelecer métodos de diagnóstico pré-natal;
– Prevenir as doenças multifatoriais em termos populacionais.

O Aconselhamento Genético deve levar em conta:
– Características étnicas da população;
– Fatores ambientais envolvidos na gestação;
– Presença de outras crianças/adultos afetados na família;
– Sexo da criança afetada;
– Severidade da doença;

Doenças relacionadas
1) LÁBIO LEPORINO E FISSURAS LÁBIO-PALATAIS
CARACTERÍSTICAS GERAIS
• Malformações congênitas caracterizadas por aberturas ou descontinuidade das estruturas do lábio e/ou palato, de localização e extensão variáveis.

• Calcula-se que seja o terceiro ou quarto dos defeitos genéticos mais freqüentes na população;
• Podem ser causados por fatores ambientais, genéticos ou pela interação destes fatores;
• Cerca de 40% das ocorrências têm explicação genética;
• Os demais fatores podem ser atribuídos a ocorrências durante a gravidez, como a ingestão de drogas anticonvulsivantes, ansiolitícos, epilepsia, infecção virótica, estresse, fumo, consumo de álcool, deficiências nutricionais, agrotóxicos, herbicidas, entre outros;
• A deformidade pode provocar na criança dificuldades para a sucção, deglutição, respiração e, até mesmo, a fala e a audição;
• Os caucasianos têm uma incidência estimada em 1,84/1000 nascimentos, sendo maior entre os mongolóides (Amarelos) e menor nos negróides (Negros).
• Incidência com a presença de familiares fissurados nas seguintes