artigo Fenilcetonuria no Brasil

Resenha do Artigo: Fenilcetonúria no Brasil: evolução e casos.

O artigo trata-se sobre a Fenilcetonúria e um levantamento de sua incidência no Brasil e no mundo. A fenilcetonúria ou PKU como é conhecida mundialmente, é um erro inato do metabolismo, de origem autossômica recessiva, ou seja, o pai e a mãe possuem mutações no gene, eles são carreadores da doença. Ocorre a deficiência na produção da enzima fenilalanina – hidroxilase, ativa no fígado, onde a fenilalanina é transforma em tirosina. Como não ocorre a metabolização da fenilalanina, essas em concentrações elevadas provocam efeito tóxico no sistema nervoso central. Dentre os principais danos, está o retardo mental sendo o mais comum. Os sintomas geralmente são: irritabilidade, dificuldade de aprendizado, falta de atenção, crises convulsivas, urina de (“rato”), eczema entre outros.
A doença é detectada pelo exame do pezinho, após 48 horas de nascimento, conforme o recém-nascido se alimenta de proteínas, há o aumento no nível sérico de fenilalanina. O tratamento é dietético, ou seja, alimentos ricos em fenilalanina devem ser excluídos da dieta, por exemplo, todos os alimentos de origem animal, leguminosas e alimentos com aspartame. Alimentos com médio teor de fenilalanina são controlados de acordo com o resultado dos exames periódicos. Já os com baixo teor, são mantidos, porém monitorados, para a realização da síntese de proteínas.
A proteína da dieta é oferecida por Fórmulas Metabólicas (FM), as mesmas são compostas pelos aminoácidos essenciais, exceto a fenilalanina. São enriquecidas de vitaminas e mineras. E são oferecidas desde o nascimento ao longo da vida, de acordo com o peso, idade, atividade enzimática e tolerância. As fórmulas e produtos isentos de fenilalanina são de alto custo e de difícil aquisição, tornando o tratamento complexo. O leite materno é mantido, porém, não em livre demanda, para suprir o mínimo necessário e manter a relação mãe e filho.
O feto fenilcetonúrico tem a proteção