Fenilcetonuria

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1 INTRODUÇÃO

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética, decorrente de uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase, ativa no fígado, que é responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina (Phe) em tirosina (Tyr). Nos indivíduos fenilcetonúricos não tratados, os níveis de Phe podem atingir concentrações 10 vezes maiores ao valor considerado normal, provocandocomprometimento cerebral. A seqüela mais decorrente desta doença é o retardo mental. 1,2
A doença manifesta-se primeiramente como uma desordem neurológica, e se não for tratada, pode resultar em microcefalia, retardo mental, epilepsia, e progressão de distúrbios motores. 3
A existência de PKU no Brasil, segundo o Ministério da Saúde (MS), era estimada em 1:12 a 15 mil nascidos vivos. De acordocom outros estudos, a prevalência em 2001 ficou em 1:15:839 e em 2002 foi de 1 por 24.780.1
Para detectar este tipo de doença genética criou-se o Programa de Triagem Neonatal no Brasil, que iniciou-se em 1976 com o projeto coordenado pelo Prof. Benjamin Schmidt para a triagem da PKU junto à Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de São Paulo (APAE-SP). Somente em 1983, a triagem para PKU(teste do pezinho) tornou-se obrigatória no Estado de São Paulo para crianças nascidas em hospitais e maternidades públicos (Lei Estadual nº. 3.914, de 14 de novembro de 1983), sendo que, em 1990, esta obrigatoriedade foi estendida para as crianças nascidas em todo o país, seja na rede pública ou na rede privada , consta no Estatuto da Criança e do Adolescente, inciso III do Artigo 10 da Lei nº8069, de 13/07/1990. 1,3
Para amenizar ou controlar esta doença genética, o principal tratamento da fenilcetonúria consiste em uma dieta pobre em alimentos que contêm Phe. A dieta é complexa e deve ser adaptada para cada paciente de acordo com seus hábitos alimentares. 5 Se não houver a restrição do consumo de fenilalanina da dieta, este aminoácido e seus metabólicos se acumulam no sangue e emoutros tecidos e a Tyr se torna deficiente, afetando o sistema nervoso. O tratamento para a PKU deve ser iniciado até o terceiro mês de vida do recém-nascido e mantido por toda a vida. 6
Para que a dieta seja aderida e continuada é necessário um processo educativo e um apoio familiar contínuo, dos pais e dos profissionais da saúde envolvidos com a criança. Pois alguns fatores podem contribuir para adescontinuidade do tratamento: pressões sociais que atrapalham a integração do indivíduo com PKU na sociedade; dificuldades financeiras devido ao elevado custo dos alimentos especiais; desconhecimento dos teores de Phe nos alimentos; falta de produtos com teores reduzidos de Phe que possam suprir as necessidades nutricionais; desconhecimento das implicações dieta-doença. 7

2 OBJETIVOS

2.1OBJETIVO GERAL

 Apresentar as recomendações nutricionais para pacientes com Fenilcetonúria

2.2 OBJETIVOS ESPECÍFICOS

 Descrever a Fenilcetonúria

 Apresentar o perfil epidemiológico da PKU

 Identificar as alterações metabólicas decorrentes da presença da PKU

 Demonstrar o programa para triagem Neonatal da PKU

 Orientar o tratamento nutricional

3 METODOLOGIA

Ametodologia deste trabalho foi feita através de pesquisas para identificar e coletar artigos de produção científica no campo de nutrição clínica dos últimos 10 anos, atravês de bibliotecas, sites, bancos de dados virtuais e etc.
Para realização das pesquisas foram utilizados bases de dados como: Medline,Lilacs, e Scielo,utilizando a biblioteca virtual em saúde (BIREME) e google acadêmico.A pesquisase iniciou-se com a procura sobre a definição da patologia, diagnostico, tratamento e prevenção da fenilcetonuria.
Os artigos pesquisados foram nos seguintes idiomas: português, inglês e espanhol.

As palavras - chave utilizadas para a pesquisa foram: Fenilcetonúria, Fenilalanina, Dieta e Tratamento Nutricional.

4 DESENVOLVIMENTO

4.1 FENILCETONÚRIA

Mundialmente, a Fenilcetonúria ou...
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