genetica

PADRAO DE HERANÇA AUTOSSOMICO RECESSIVO
Os distúrbios autossômicos recessivos expressam-se apenas em homozigotos, que, portanto, devem ter herdado um alelo mutante de cada genitor.
O risco de seus filhos receberem o alelo recessivo de cada genitor, e serem afetados é de 1/4. A maioria dos genes dos distúrbios autossômicos recessivos está presente em portadores dos genes. Eles podem ser transmitidos nas famílias por numerosas gerações sem jamais aparecer na forma homozigótica. A chance de isto acontecer é aumentada se os pais forem aparentados. A consanguinidade dos genitores de um paciente com um distúrbio genético é uma forte evidência em favor da herança autossômica recessiva daquela afecção.

Exemplos de Herança Autossômica Recessiva:
Albinismo

A palavra albinismo deriva do latim albus ( branco) e se refere à incapacidade de um indivíduo ou animal de fabricar um pigmento denominado melanina (do grego melan, negro), que dá cor à pele e protege da radiação ultravioleta tanto do Sol como de qualquer dispositivo artificial, como as câmaras de bronzeamento artificial.
A doença decorre de um bloqueio incurável da síntese de melanina devido à ausência da enzima tirosinase nos melanócitos os quais estão, entretanto, presentes em número normal, mas são incapazes de produzir o pigmento. As pessoas com albinismo têm muito pouca ou nenhuma pigmentação em seus olhos, pele ou cabelo. Os cabelos, as sobrancelhas e as pestanas são totalmente brancas ou de um amarelo muito pálido, a tez é extremamente clara e os olhos podem chegar a ser rosados. A despigmentação com que nascem não se modifica com a idade. Os albinos têm dificuldade de enxergar em lugares muito claros e podem sofrer queimaduras por radiação solar muito facilmente, sendo muito provável que desenvolvam câncer de pele caso não se protejam adequadamente. O albinismo pode se apresentar de forma total ou parcial, afetando respectivamente todo o corpo ou só determinadas zonas. A forma mais