Anomalias > ANEUPLOIDIAS

Disponível somente no TrabalhosFeitos
  • Páginas : 6 (1462 palavras )
  • Download(s) : 0
  • Publicado : 14 de novembro de 2014
Ler documento completo
Amostra do texto
ANEUPLOIDIAS: SÍNDROMES CAUSADAS PELA DISFUNÇÃO DE CARIÓTIPOS

2014

ANEUPLOIDIA
A aneuploidia é um defeito de separação de um par de cromossomos durante
a meiose ou mitose, podendo resultar entre excesso eu escassez cromossômica.
Grande parte dos seres afetados por aneuploidias ou síndromes são
consequências de Trissomia (ao invés um par, possuem um trio cromossômico), e
há aMonossomia que é menos comum, onde o indivíduo possui somente um
cromossomo.
Abaixo, explicarei cinco tipos de aneuploidias encontradas em diferentes tipos
de cariótipos, expondo suas causas, sintomas e eventuais tratamentos.
Síndrome de Down
Identificado como 47,XY,+21 ou Trissomia do 21 a Síndrome de Down é uma
doença genética cromossômica que possui características fenotípicas bem
definidas. É otipo mais conhecido de retardo mental causado por uma aberração
cromossômica onde o individuo tem 47 cromossomos em vez da quantia normal de
46.
A causa é usualmente é ocorrida quando se sucede uma cópia a mais do
cromossomo 21, tornando-se uma Trissomia (três cromossomos 21). De acordo com
o Laboratório de Citogenética Chromos, estima-se que a cada 1.000 humanos
nascidos vivos, 1 bebê éafetado por esta anomalia.
O diagnóstico da Síndrome de Down é realizado no nascimento do bebê,
tendo como base sua aparência. Por possuir uma combinação singular de
características fenotípicas, esta síndrome tem como alguns sinais físicos comuns:


Excesso de pele na nuca;



Nariz achatado;



Uma única dobra na palma da

mão;


Boca pequena;



Olhos inclinados paracima;



Mãos largas e pequenas com

dedos curtos;


Língua proeminente.
Fonte: www.amadurecendocomsaude.blogspot.com.br/

Por não haver tratamento, as crianças com Síndrome de Down não exigem
um cuidado clínico muito diferenciado das crianças comuns, portanto, há alguns
zelos especiais que devem ser tomados, como: Exames rotineiros com avaliações
audiológicas (pelo fato de quase90% das crianças com a Síndrome de Down
tenderem a ter deficiências de audição); Cuidados cardiológicos (dado ao fato de
que muitas destas crianças são suscetíveis a terem algumas doenças congênitas do
coração); Correção cirúrgica à anormalidades intestinais (muitas crianças com essa
síndrome pode possuir estenose, imperfuração anal ou Hirschsprung¹); Outros
detalhes importantes a serem notadosé a cadência de a criança desenvolver
problemas imunológicos, leucemia, Alzheimer, convulsões e problemas de pele. É
de extrema importância que todos os problemas citados requererem a atenção e
acompanhamento de especialistas.
Síndrome de Edwards
Do cariótipo 47, XY +18 ou também 47, XX +18 a Trissomia do Cromossomo
18, popularmente conhecida como Síndrome de Edwards é um disfunção genéticaonde acontece a ocorrência de material extra do cromossomo 18. Sendo aparente
em 1 a cada 8.000 nascidos, esta anomalia está muitas vezes associada a
maternidade tardia, e muitos dos casos dessa síndrome é resultado de aborto
espontâneo durante a gestação.
A diagnosticação da Trissomia 18 é realizada durante a gravidez, onde a
anomalia já é apresentada pelo tamanho do útero (grande e comfluído amniótico
extra) e uma quantidade atipicamente pequena de placenta.
Os portadores da Síndrome de Edwards exibem um retardo mental e físico
acompanhado de problemas cardíacos. Algumas das alterações físicas são:


Pescoço curto;



O crânio é muito alongado na

região occipital;


A boca é pequena e triangular;



Os genitais externos são anômalos

(irregulares);Fonte: www.cieenciasshow.blogspot.com.br/

¹. Hirschsprung: Doença na qual ocorre um aumento do cólon causado por obstrução
intestinal resultante de uma ausência das células ganglionare onde inicia no ânus.



O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio;



Os pés têm as plantas arqueadas.
Não tem uma prevenção exata para essa síndrome, mas é indicado...
tracking img