aberrações cromossomicas

Anomalias cromossômicas
- Responsáveis por 42% dos casos de abortos espontâneos.
- Ocorrem em 1 em cada 160 nascidos vivos.
- Podem ser NUMÉRICAS ou ESTRUTURAIS

Anomalias cromossômicas numéricas O que são?
•

As anomalias cromossômicas numéricas envolvem modificações no número cromossômico da espécie. Incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie.

Euploidias

Alterações em lotes inteiros –
Múltiplos de cariótipos inteiros
Envolvem todo o genoma.
Triploidias e tetraploidias

Aneuploidias

Aumento ou diminuição de um ou mais cromossomos individuais

Poliploidia em humanos

•
•

Triploidia: 1/10.000 –A maioria é abortado.
Causa comum: dispermia
- fertilização de um óvulo por dois espermatozóides. Mixoploidia
• Mosaicismo - Observado em humanos:
Duas linhagens celulares

Aneuploidias

•

Cromossomos ausentes ou adicionais.

•

Causa: não-disjunção na meiose I ou II.

Aneuploidia autossômica
• Trissomia do 21
Síndrome de Down (47,XX, +21 ou 47, XY, +21)
Frequência: 1/600 a 1/800 nascimentos;
Causas: 95% dos casos devidos à não-disjunção (normalmente materna – 90 a 95%) e casos restantes a translocação.

Síndrome de Down

Síndrome de Down
Problemas médicos significativos:
 Obstrução do duodeno ou fechamento do esôfago, duodeno ou ânus (3% dos casos)

 Infecções respiratórias
 Risco de desenvolver leucemia (15 a 20 vezes maior que o normal)
 Defeitos cardíacos estruturais (40% dos casos)
 Retardo mental moderado a grave

 Homens geralmente estéreis / 40% das mulheres não ovulam
 Hipotireoidismo e anomalias oculares

Idade Materna

Aneuploidia autossômica
•

Trissomia do 18 - Síndrome de Edwards (47,XX, +18 ou 47, XY, +18)

Apenas 5% dos casos nascem vivos
Morrem cedo, porém, há relatos de casos com até 15 anos de vida.

Síndrome de Edwards
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Hipertonia (característica típica);