Aconselhamento Genético

Dilma dos Santos Sousa B6562B-0
Mariana Mayara Bernardino Müller B66DJB-8
Noemi Kemily Silveira Menezes B61809-4
Silvia Nascimento Silva B649FF-1
Telma Lima da Silva B6235H-5

Curso: Farmácia Diurno
2º semestre AB

Genética e citogenética: Aconselhamento Genético

Profª. Dª Eleonora Picolli

Campinas
2013

1. O aconselhamento genético é importante porque os pacientes ou parentes em risco de uma doença, que pode ter etiologia hereditária, recebem orientação das consequências dessa enfermidade, das probabilidades de desenvolvê-la ou de transmiti-la, bem como das maneiras pelas quais ela pode ser prevenida, evitada ou tratada. Um processo educacional que objetiva assistir o paciente, sua família e seus parentes em risco, e fazer que compreendam a natureza de sua enfermidade genética, sua forma de transmissão e as opções disponíveis.

2. As situações em que se indicam o aconselhamento genético são as seguintes preventivamente recomendado a todas as pessoas portadoras de enfermidades de etiologia genética reconhecida e que haja risco de recorrência, assim como pacientes com história familiar para essas enfermidades e pais saudáveis com filhos portadores de anomalias congênitas, mesmo na ausência de história familiar. Além das recomendações para os referidos casos, famílias portadoras de doenças em que há predisposição genética, mesmo que não haja ainda uma base gênica definida, como diabetes e doenças cardiovasculares, também deveriam fazer o aconselhamento. Casais em idade de risco para anomalias cromossômicas (síndrome de Down), mães adolescentes (anomalias da parede abdominal) e mães em risco por estarem expostas a teratogênicos ou mutagênicos (agentes químicos, físicos, ou biológicos) também deveriam optar por fazê-lo. Além desses mulheres com manifestação recorrente de abortos espontâneos quando já se tem o conhecimento de condição que possa afetar o desenvolvimento do feto, histórico