4 HERAN A LIGADA AO SEXO

HERANÇA LIGADA AO
SEXO

Prof. Rodrigo Vela

Inativação do cromossomo X

Corpúsculo de Baar

Inativação do cromossomo X

Inativação do cromossomo X
Mutado
Normal

Herança Ligada ao
X Recessiva (HLxR)

Herança Ligada ao X Recessiva (HLxR)

•Não se distribui igualmente nos dois sexos.
•Não pode ser transmitida diretamente de homem para homem.

Herança Ligada ao X Recessiva (HLxR)

•Há mais homens afetados do que mulheres.
•XAY ou XaY
•Mulheres necessitam dos dois alelos recessivos e homens apenas um (hemizigoto).
XA Xa

Xa Y

Herança Ligada ao X Recessiva (HLxR)

•Homem afetado transmite para todas as suas filhas (50% netos). E geralmente têm filhos normais de ambos os sexos.
Em média, metade dos filhos e das filhas de mulher heterozigota serão afetados .

Herança Ligada ao X Recessiva (HLxR)
Exemplos de HLxR
Hemofilia A

Herança Ligada ao X Recessiva (HLxR)
Exemplos de HLxR
Daltonismo

Herança Ligada ao X Recessiva (HLxR)
Exemplos de HLxR
Distrofia muscular de Duchenne

Herança Ligada ao X Recessiva (HLxR)
Exemplos de HLxR
Síndrome da feminização testicular Síndrome insensibilidade completa do andrógeno Herança Ligada ao
X Dominante
(HLxD)

Herança Ligada ao X Dominante (HLxD)

•Não se distribui igualmente nos dois sexos.
•Não pode ser transmitida diretamente de homem para homem.

Herança Ligada ao X Dominante (HLxD)

•Há mais mulheres(2:1) afetadas do que homens: - XA XA, XA Xa, Xa Xa
•Homens afetados mais gravemente (morte intra-uterina, normalmente):
- XA Y ou Xa Y

Herança Ligada ao X Dominante (HLxD)

•Mãe afetada com risco de recorrência de 50%
(ambos os sexos).
•Pai afetado com filhas 100% afetadas

Herança Ligada ao X Dominante (HLxD)
•Exemplos de HLxD

Incidência 1:20.000

Raquitismo resistente à vitamina D
Perda renal de fosfato, concentrações elevadas de calcitriol, hipercalciúria e nefrolitíase Herança Ligada ao X Dominante (HLxD)
•Exemplos de HLxD
Síndrome Orofaciodigital

Herança Ligada ao X Dominante (HLxD)
•Exemplos de HLxD