graduando

Anemia Falciforme FUNDAÇÃO FACULDADE FEDERAL DE CIÊNCIAS MÉDICAS DE PORTO ALEGRE DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS MORFOLÓGICAS DISCIPLINA DE GENÉTICA E EVOLUÇÃO ANEMIA FALCIFORME Anemia Falciforme RESUMO Anemia falciforme é a forma mais comum de um grupo de hemoglobinopatias genéticas na qual hemoglobina humana normal (Hb A) é parcial ou completamente substituída por hemoglobina falciforme mutante (Hb S). A causa da Hb S é uma mutação puntiforme com uma única substituição de amino-ácidos (ácido glutâmico pela valina) na porção 6 da cadeia de β-globina. Essa mutação leva a uma isolubilidade das moléculas de Hb S quando desoxigenadas, acarretando em polimerização das mesmas e conseqüente afoiçamento das hemácias, sendo caracterizada, portanto, por uma produção anormal de Hb, anemia hemolítica e danos teciduais agudos e crônicos causados por fenômenos vaso-oclusivos pelas hemácias em foice. Anemia falciforme afeta cerca de 250.000 crianças a cada ano, principalmente aquelas de determinadas etnias como negros e descendentes desses no Mediterrâneo, Caribe, Américas Central e do Sul. Descendentes do Oriente médio e Índia oriental também podem ser afetados. É uma desordem genética autossômica recessiva na qual as pessoas afetadas possuem o genótipo homozigótico para Hb S. Indivíduos com o genótipo heterozigótico para essa condição possuem o chamado traço falciforme, uma suave e assintomática condição. Se ambos os pais são portadores do traço…

da Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre Professores da Disciplina de Genética e Evolução da Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre *** Porto Alegre, outubro de 2000 Anemia Falciforme RESUMO Anemia falciforme é a forma mais comum de um grupo de hemoglobinopatias genéticas na qual hemoglobina humana normal (Hb A) é parcial ou completamente substituída por hemoglobina falciforme mutante (Hb S). A causa da Hb S é uma mutação…

INTRODUÇÃO Anemia falciforme é a forma mais comum de um grupo de hemoglobinopatias genéticas na qual hemoglobina humana normal (HbA) é parcial ou completamente substituída por hemoglobina falciforme mutante (HbS). A causa da Hbs é uma mutação puntiforme com uma única substituição de amino-ácidos(ácido glutâmico pela valina) na porção 6 da cadeia de b-globina. Essa mutação leva a uma insolubilidade das moléculas de Hbs quando desoxigenadas, acarretando em polimerização das mesmas e…

anemia severa. Emmel, demonstrou que hemácias assumiam a forma de foice quando os sangues de tais pacientes eram deixados sob temperatura ambiente durante vários dias. Porém o fato de a transformação para células falciformes ocorrer pela resposta à queda da tensão do oxigênio só foi reconhecido com a descrição de Hahn e Gillespie em 1927. Em 1923 foi demonstrado que o fenômeno do afoiçamento era herdado como um traço autossômico dominante. Muito depois Neel e Beer esclareceram a base…

é identificada como AS ou traço falciforme. Nesse caso, ela não desenvolverá a doença. No entanto, é importante saber se a pessoa tem o Traço Falciforme, pois se ela se unir a outra pessoa com o Traço, existe a possibilidade de o casal ter filhos com Doença Falciforme. Todo portador do Traço Falciforme tem o direito de receber orientações sobre a sua situação genética. O diagnóstico se dá de duas maneiras: Teste do pezinho: é necessário realizar este exame na primeira semana de vida…

rir de tudo, com medo de ser obrigado a chorar. Diante de uma vitória, não pare! Diante de uma derrota, não desanime! Nem sempre uma vitória significa a glória... Nem sempre uma derrota significa o fim... RESUMO Este estudo tem uma abordagem sobre a interferência da dor na vida da criança portadora de anemia falciforme de anemia falciforme. Anemia falciforme (AF) é uma dessas afecções dolorosas que provocam repercussões negativas na vida da criança, é a doença hereditária mais…

de planejamento, com base no fortalecimento e aperfeiçoamento de sua lógica federativa e no reforço do controle e participação social. Este plano está estruturado em 14 diretrizes, que compreendem as ações estratégicas e os compromissos para o setor, tendo sido discutido e aprovado no Conselho Nacional de Saúde (CNS), incorporando 2 diretrizes transversais que fazem interface com o Plano Nacional de Saúde. Sua elaboração teve início em fevereiro de 2011, quando foram aprovados, pelo…

presença de anti-HBc IgM documenta processo de infecção recente ou aguda pelo HBV. A imunidade IgG para anti-HBc tende a durar muitos anos (às vezes por toda a vida), sendo excelente marcador de contato anterior com o vírus. Uma vez que a vacinação para HBV somente confere imunidade de anti-HBs, a presença de anti-HBc documenta exposição passada ao vírus. Títulos expressivos de anti-HBc IgM diferenciam entre um quadro agudo e a exacerbação de um caso crônico de hepatite B. O uso…

Paula Menezes Leucemia Linfocítica Aguda ........................................................................................................ 709 Giovanni Jannuzzi Linfomas Não Hodgkin (LNH) .................................................................................................. 714 Ana Paula Menezes Índice Remissivo ................................................................................................................................ 717 Autores…

vide T3 Retenç o T4 Livre T4 neonatal T4 Total Talassemia vide Eletroforese de Hemoglobina Instituto de Patologia Clínica H. PARDINI 117 297 169 166 162 231 186 155 137 310 238, 239 155 150 155 389 240 276 92 126 155 240 241 272 241 93 242 282 242 350 237 174 117 276 335, 336 334 334 343 344 345 386 156 340 255 256 248, 249 138 138 138 139 139 138 140 311 140 161 27 ˜ ˆ † ‘u”€’(‰ ˜ t– ˆ ™  •R‰uˆ ˆ † ‘u“u’u‘€‰ ˆ ‰u—R‰uˆˆ ˆ ˆ † u‘” ˆˆ ˆˆ †† † …