Os Tipos De Trissomia 21

denominado metacêntrico, se estiver próximo à extremidade, é acrocêntrico, se o centrômero estiver em uma posição intermediaria, o cromossomo é submetacêntrico. Há um quarto tipo, o cromossomo telocêntrico, cuja posição do centrômero é terminal. Este tipo de cromossomo não é encontrado na espécie humana. Representação dos tipos de cromossomos. Os cromossomos acrocêntricos do conjunto cromossômico humano apresentam, nas extremidades de seus braços curtos, apêndices na forma…

Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune. que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos. A síndrome é caracterizada por uma combinação de…

trabalhando, vivendo sozinhas, se casando e chegando à universidade. * SÍNDROME DE DOWN (Trissomia do Cromossomo 21) O que é? A síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele. Características Clínicas …

já era quase certo: o aborto espontâneo. Considerando as anomalias genéticas, tem-se dois tipos de alterações: numéricas e cromossômicas. Essas alterações atingem tanto os cromossomos sexuais como os não-sexuais (autossomos). Geralmente os indivíduos que são acometidos por essas anomalias apresentam algum indício morfológico, mas isto não é regra. Anomalias Cromossômicas Numéricas Quando se trata deste tipo de anomalia, provavelmente a base seja a não-disjunção (não separação)…

CROMOSSOMICA 47, XX ou XY, +21 Trissomia do 21, mongolismo Aneuploidia: Trissomia do cromossomo 21. Em 95% dos casos, Trissomia livre; 4% translocação 14/21 ou 21/21: 1% mosaicismo. 47, XX ou XY, +18 Trissomia dos 18, Trissomia E Aneuploidia: Trissomia do cromossomo 18. Em 80% dos casos, Trissomia livre;10% mosaicismo: 10% aneuploidias duplas ou translocações. 47, XX ou XY, +13 Trissomia do 13, Trissomia D Aneuploidia: Trissomia do cromossomo 13. Em 80% dos casos, Trissomia livre;…

Síndrome de Down Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra,total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. HYPERLINK "http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down" \l "cite_note-j.l.down-1" 1 A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor HYPERLINK "http://pt.wikipedia.org/wiki/J%C3%A9r%C3%B4me_Lejeune" \o "Jérôme…

Trissomias Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia. Esse fenômeno é atribuído à idade avançada em que ocorre a gravidez: quanto mais tarde, maior a probabilidade de acontecer a trissomia. A trissomia pode acontecer no cromossomo 21, 18, 13 e nos…

do que na espécie ancestral. As alterações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. Alterações cromossômicas numéricas. Elas se caracterizam por alterações no número de cromossomos do cariótipo normal da espécie. Podem ser de dois tipos: 1-Euploidias: são alterações que envolvem todo o genoma. Ou seja, nas euploidias o número de cromossomos dos gametas (número HAPLOIDE) é multiplicado além de duas vezes ou aparece apenas uma vez. Para entendermos as euploidias vamos lembrar

..................................Pag Introdução Nesse trabalho, iremos apresentar sobre uma síndrome cromossômica muito comum para nós da sociedade, o síndrome de down, que ocorre uma trissomia no 21. A Síndrome de Down decorre de um acidente genético que ocorre em média em 1 a cada 800 nascimentos, aumentando a incidência com o aumento da idade materna Desenvolvimento Oque é…

normais 9.200 750 8.450 Anomalias cromossômicas 800 750 50 Triploidia ou tetraploidia 170 170 0 Monossomia 45,X 140 139 1 Trissomia do 16 112 112 0 Trissomia do 18 20 19 1 Trissomia do 21 45 35 10 Outras trissomias 209 208 1 Trissomia sexual 19 4 15 rearrajos 46 26 20 outros 39 37 2 COMBINAÇÃO CROMOSSÔMICA DOS GAMETAS PATERNO E MATERNO DIVISÕES…