Os Tipos De Trissomia 21

Trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down) Definição A síndrome de Down é causada pela presença de três cópias do cromossomo 21. Esta pode ocorrer de diferentes formas: - Trissomia livre do cromossomo 21: esta é a constituição cromossômica mais frequentemente observada em indivíduos com síndrome de Down (mais de 90%). Ela se caracteriza pela presença de um cromossomo 21 adicional inteiro. Exemplo: 47,XX,+21. - Translocações: estas são observadas em cerca de 5%…

Essas doenças são consequências de alterações cromossômicas do tipo numéricas (quando há mais ou menos cromossomos que o normal) ou do tipo estrutural. Trissomias Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia. Esse fenômeno é atribuído à idade avançada…

. O que é a Trissomia 21 ou Síndrome de Down O corpo humano é formado por pequenas células que só podem ser observadas com a ajuda de aparelhos que aumentam muitas vezes os objectos, chamados microscópicos. Dentro destas células, existem umas estruturas em forma de pauzinhos, chamadas cromossomas. Cada célula tem 46 cromossomas. Por qualquer razão inexplicável, nas crianças com Trissomia 21, há um erro de formação e todas as células em vez de ficarem com os 46 cromossomas habituais…

COMBINAÇÃO CROMOSSÔMICA DOS GAMETAS PATERNO E MATERNO DIVISÕES CELULARES CROMOSSOMOS TIPOS CROSSÔMICOS Braço curto Braço longo CARIÓTIPO NORMAL AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS AUTOSSOMOS Não há diferenças entre homens e mulheres Pares são diferentes entre homens e mulheres CROMOSSOMOS SEXUAIS ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS ➢NÚMERO DE CROMOSSOMOS ALTERADO ➢CAUSA – NÃO-DISJUNÇÃO PRÉ OU…

os seus cromossomos são duplicados (Diploidia – condição normal) ou todos são triplicados (triploidia) e assim por diante. Aneuploidias Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos, como por exemplo: - Trissomia (três cromossomos homólogos, sendo o normal apenas dois); - Monossomia (apenas um cromossomo não acompanhado de seu homólogo). Já as alterações estruturais ocorrem por: Deficiência ou deleção: quando o cromossomo é desprovido de uma parte

em cada 800 crianças nascidas vivas. Essa síndrome decorre da presença de uma cópia extra do cromossomo 21 no material genético do afetado. Um indivíduo sem alteração em seu material genético tem duas cópias de cada um dos tipos de cromossomos humanos e o afetado pela síndrome de Down tem três cópias de um deles, o cromossomo 21. A presença de três cromossomos 21 normais (denominada trissomia livre) é a causa mais comum da síndrome de Down, ocorrendo em mais de 90% dos casos. O…

pessoas de raça mongólica) apresentavam um autossomo adicional, tendo, portanto, 47 cromossomos em vez dos 46 esperados. Alguns anos depois identificou-se o cromossomo adicional como sendo o 21. A partir daí, ficamos sabendo que a Síndrome de Down se associa, na maioria dos casos, a uma trissomia do cromossomo 21. A Síndrome de Down é uma moléstia que pode afetar boa parte dos sistemas do corpo: nervoso, cardiocirculatório, endócrino, gastrintestinal, visão, audição, entre outros.…

dizer, existem 23 pares ou duplas de cromossomos dentro de cada célula. Um desses cromossomos, chamado de nº 21 é que está alterado na Síndrome de Down. A criança que possui a Síndrome de Down, tem um cromossomo a 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois. É a trissomia 21. Portanto a causa da Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21. É um acidente genético. Esse erro não está no controle de ninguém. Diferente do que muitas…

Essas doenças são consequências de alterações cromossômicas do tipo numéricas (quando há mais ou menos cromossomos que o normal) ou do tipo estrutural. Trissomias Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia. Esse fenômeno é atribuído à idade avançada…

de forma anômala com seu homólogo que não sofreu alteração, afetando o andamento, do processo meiótico. A gravidade das manifestações de uma deficiência depende dos genes ausentes. Deficiência ou Deleção Um pedaço de cromossomo é perdido neste tipo de anomalia , que implica a perda de muitos genes. Deficiências são percebidas durante o pareamento de cromossomos na meiose . Um exemplo humano é a síndrome de cri du chat (síndrome do miado do gato), em que falta um fragmento do braço…