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A Síndrome de Cockayne é uma condição rara caraterizada por baixa estatura, envelhecimento prematuro (progeria), fotossensibilidade e atraso aprendizagem que pode ir de moderado a grave. Estima-se que tenha uma prevalência inferior a 1/1.000.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva. A idade de início é variável.
Existem 3 variantes desta síndrome:
Tipo A
É considerada o tipo clássico desta síndrome
É diagnosticada na infância.
Tipo B
É a forma mais grave da doença
Está presente ao nascimento
Caraterizada por anomalias de crescimento e de desenvolvimento
Também conhecida como Cérebro-óculo-fácio-esquelético e Pena-Shokeir Síndrome do Tipo II.
Tipo C
É a forma mais branda da doença.
Causas
A síndrome de Cockayne é causada por mutações nos genes ERCC8 (CSA) ou ERCC6 (CSB).
Sinais e Sintomas
Baixa estatura
Envelhecimento prematuro
Fotossensibilidade
Atraso de aprendizagem
Perda auditiva
Cárie dentária
Alterações oculares
Alterações ósseas
Défice de crescimento em recém-nascidos:
Microcefalia
Anomalias do desenvolvimento do sistema nervoso.
Prognóstico
A Síndrome Tipo 1 é marcada por um desenvolvimento normal até um ou dois anos de idade, momento em que o crescimento desacelera e são notados pontos de atraso de desenvolvimento. A expectativa de vida para os seus portadores é de aproximadamente 10 a 20 anos de idade.

A Síndrome Tipo 2 tem sintomas graves, a esperança média de vida para crianças com diabetes tipo 2 é de até 7 anos de idade.

A Síndrome Tipo 3 surge mais tarde na infância, com sintomas mais leves do que os outros tipos e uma progressão mais lenta da doença. Os indivíduos com este tipo de Cockayne têm uma esperança média de vida de 40 a 50 anos de idade.

A síndrome de Pfeiffer é caracterizada pela associação de craniossinostoses, má formação crânio, amplo desvio dos dedos polegares, polegares grandes e parcial sindactilia dos dedos das mãos e dos pés. Nesta síndrome a Hidrocefalia pode