S NDROME DE DOWN TEXTO

SÍNDROME DE DOWN

Francimea Herculano Lopes

O nome Síndrome de Down surgiu a partir da descrição de John Langdon
Down, médico inglês que descreveu em 1866, pela primeira vez, as características de uma criança com esta síndrome.
A síndrome de Down também pode ser chamada de trissomia do 21 e as pessoas que a possuem de trissômicos. Estes nomes começaram a ser utilizados depois que Jerome Lejèune, um médico francês, identificou um pequeno cromossomo extra nas células destas pessoas.
Freqüentemente, a Síndrome de Down é chamada de “mogolismo” e as pessoas que a apresentam de “mongolóides”. Todavia, estes termos são totalmente inadequados e carregam uma série de preconceitos criados a partir de descrições incorretas realizadas no passado e, por isso, devem ser evitados.

Identificação
Os cromossomos são estruturas que se encontram no núcleo de cada célula e que contém as características hereditárias de cada pessoa. Em cada célula existe um total de 46 cromossomos, dos quais 23 são de origem paterna e 23 de origem materna.
As pessoas com Síndrome de Down apresentam 47 cromossomos em cada célula, ao invés de 46 como as demais. Este cromossomo extra localiza-se no par 21.
Geralmente, a identificação do indivíduo com esta síndrome é feita na ocasião do nascimento logo após, pela presença da combinação de várias características físicas:
 Os olhos apresentam-se com pálpebras estreitas e levemente oblíquas, com prega de pele no canto interno (prega epicântica);
 A íris freqüentemente apresenta pequenas manchas brancas (manchas de
Brushfield),
 A cabeça geralmente é menor e a parte posterior levemente achatada. A moleira pode ser maior e demora mais para se fechar;
 A boca é pequena e muitas vezes se mantém aberta com a língua projetando-se para fora;

 As mãos são curtas e largas e, às vezes, nas palmas das mãos há uma única linha transversal, de lado a lado dão invés de duas;
 A musculatura de maneira geral é mais flácida (hipotonia muscular);
 Pode existir pele em