O óleo de Lorenzo

Respostas das perguntas:
a) Esses problemas são causados por uma doença rara e incurável, a Adrenoleucodistrofia(ADL), uma doença degenerativa. A adrenoleucodistrofia promove uma alteração no metabolismo dos paroxismos. Com isto ocorre um significativo acúmulo de ácidos graxos de longa cadeia, principalmente nas suprarrenais e no cérebro. O acúmulo de ácidos graxos tem relação com o processo de desmielinização dos axônios, interferindo na transmissão de impulsos nervosos e causando insuficiência adrenal.
b) Esta é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X. Mulheres portadoras da doença podem manifestar alguns leves sintomas e servem como transmissoras da disfunção. O agente causador é uma mutação em um gene que fica no cromossomo X. Em mulheres o outro cromossomo X age de forma compensatória e na maioria das vezes não deixa a enfermidade se manifestar. Porém, os homens possuem apenas um cromossomo X, inexistindo o outro que compensaria os efeitos. Desta forma, pode-se dizer que a adrenoleucodistrofia afeta quase que exclusivamente os homens.
c) O quadro clínico da adrenoleucodistrofia pode ser bastante variado, de acordo com a força do gene transformado. A forma clássica que aparece durante a infância é a mais grave. Algumas das complicações notadas são:
 Problemas de aprendizagem;
 Problemas de percepção;
 Problemas de fala e de visão;
 Perda da memória;
 Deficiência nos movimentos;
 Mudanças de personalidade e de comportamento;
 Pigmentação da pele;
 Hipoglicemia;
 Fraqueza.
Quando é do tipo neonatal é provável que o bebê não viva por mais do que 5 anos. Nestes casos logo se vê disfunção no córtex das adrenais e percebe-se um retardo mental. A adrenoleucodistrofia em adultos promove basicamente as seguintes complicações:
 Insuficiência das suprarrenais;
 Dificuldade de deambulação;
 Impotência;
 Incontinência urinária;
 Deterioração neurológica.
As mulheres portadoras geralmente manifestam sintomas moderados apenas nos últimos