Trissomia e Cromossomo 21

1. As modificações celulares na divisão celular
Durante a divisão celular, o núcleo sofre profundas modificações. No inicio da divisão, desintegram-se o envoltório nuclear e o nucléolo, e o nucleoplasma misturam-se com o hialoplasma, enquanto a condensação da cromatina original os cromossomos. Enfim, quando uma célula entra em divisão, desaparece o núcleo e surgem os cromossomos.

2. A estrutura cromossômica
Cada cromossomo é constituído por uma única molécula de DNA associada a proteínas, formando uma complexa estrutura chamada cromatina. Examinando ao microscópio eletrônico, a cromatina se apresenta sob a forma de um filamento helicoidal, com 30nm de espessura.
Quando distendido, este filamento passa a ter 11nm de espessura, com uma estrutura semelhante a um colar de contas. Assim, as contas são representadas pelos necleossomos, e o fio, pela molécula de DNA, com 2nm de espessura. Cada nucleossomo é formado por um octâmero, constituído por quatro pares de molécula proteicas, chamadas de histonas (Fig. 1).

3. A forma do cromossomo
Em um cromossomo condensado há uma região estrangulada que o divide em duas partes, os braços. Chamada de constrição primaria ou centrômero, serve para a fixação do cromossomo nas fibras do fuso durante a mitose. Além da contrição primária, certos cromossomos possuem estreitamentos que aparecem sempre no mesmo lugar, são as constrições secundarias utilizadas no reconhecimento e caracterização dos cromossomos no cariótipo. O estudo do processo de reorganização nucleolar mostrou que as constrições secundarias tem uma região chamada zona sat ou organizadora do nucléolo. Na extremidade de um dos braços, em certos cromossomos, pode-se ver uma pequena esfera presa por fina trabécula; trata-se do satélite. As extremidades dos cromossomos são denominadas telômeros (Fig. 2).

4. Os tipos de cromossomos
Conforme a localização do centrômero distinguem-se quatro tipos de cromossomos: acrocêntrico, submetacêntrico,