trabalho nenhum

Características gerais[editar | editar código-fonte]
Primeiras hipóteses sobre como atuam os genes[editar | editar código-fonte]
O primeiro pesquisador a sugerir que os genes atuavam por meio de enzimas foi o médico inglês Achibald E. Garrod (1857-1939). Ele propôs uma hipótese para explicar a enfermidade conhecida como alcaptonúria, no começo do século XX, quando ainda se sabia pouco sobre gene e enzimas. A alcaptonúria é uma doença rara em que a pessoa excreta na urina uma substância chamada alcaptona, que escurece em contato com o ar.

Garrod havia examinado a genealogia de uma criança portadora de alcaptonúria, e o fato de os pais da criança serem primos em primeiro grau levou-o a pensar que a enfermidade podia ser hereditária. Em 1902, após estudar, juntamente com Bateson, a genealogia de outros alcaptonúricos, Garrod concluiu que a doença devia ser condicionada por um alelo recessivo.

O pesquisador supôs que a alcaptona se formava em todas as pessoas. Os indivíduos normais transformavam essa substância em outra, enquanto os alcaptonúricos não conseguem fazer essa transformação devido a falta de uma enzima. Por isso secretam alcaptona na urina.

Observações de Garrod[editar | editar código-fonte]
Quando Archibald Garrod utilizou o modelo mendelismo em pesquisa com humanos baseado em seus estudos sobre a alcaptonúria, uma doença cujos pacientes não realizam determinada etapa metabólica, Garrod fez as seguintes observações:

Um individuo tem ou não uma doença metabólica, inexistindo formas intermediaria; portanto, os desvios da normalidade são marcantes;
Essas doenças tendem a aparecer nos irmãos, mas não nos genitores de afetados;
Ocorrem em famílias cuja consanguinidade parental está aumentada;
Não estão sujeitas a grandes flutuações quanto à sua gravidade;
Essas doenças são decorrentes de alterações enzimáticas;
Alguns erros metabólicos são assintomáticos e não acarretam doenças, como, por exemplo: a redução da sensibilidade gustativa à