Tay Sachs e Neurofibromatose

Universidade Paulista
Campus Cidade Universitária

Tay-Sachs e Neurofibromatose

Danilo Bitencourt RA: B41ICA-4
Denise Gandolfi RA: B40648-8
Geovana Tavares RA: B38264-3
Kelly Pereira RA: B19JHE-0
Mariana Souza RA: T634BD-7
Vanessa Leon RA: B3154E-7 Turma: PS2P36

São Paulo – Setembro
2012
INTRODUÇÃO
São conhecidas como doenças genéticas, todo e qualquer distúrbio que afete o material genético de um indivíduo. Estas raramente possuem cura e seus tratamentos são paliativos. Essas doenças são transmitidas para o feto quando um casal ou um dos indivíduos da relação possui os genes da doença; é valido lembrar que um sujeito pode ser portador do gene defeituoso e não manifestar os sintomas da doença.
Essas mutações genéticas ao se manifestarem, em grande parte geram características físicas peculiares de cada anormalidade dos genes, por sua vez a manifestação física afeta não só a aparência, mas também o psicológico de seus portadores e suas relações sociais.
Ao decorrer do trabalho conheceremos duas doenças causadas por mutações genéticas: a Doença de Tay-Sachs (DTS) e a Neurofibromatose (NF). Estas duas doenças são herdadas dos pais portadores ou afetadas, porém manifestam-se em cromossomos diferentes e possuem características, tratamentos e sintomas variados.

TAY SACHS
CARACTERÍSTICA GENÉTICA
A Tay-Sachs é uma doença hereditária que ocorre quando ambos os pais são portadores e cada um deles transmite o gene defeituoso para a criança, que herdando estes dois genes de cada progenitor não produzirá a Hexosaminidase A, também conhecida como Hex-A que é necessária para o corpo quebrar uma substância gordurosa de resíduos encontrados em células cerebrais, onde essa substância se acumula de forma anormal e causa danos progressivos até o sistema nervoso não poder mais sustentar a vida.
Vale lembrar que quando ambos os pais são portadores, há um 1 em 4 (25%) o risco de ter uma criança afetada na gravidez. Isso é chamado de herança autossômica