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Genética Humana

Gene: segmento (trecho) de DNA responsável pela produção de um RNA específico.
DNA: macromolécula constituída de dois filamentos (fitas) emparelhados. É responsável pela formação de seres vivos. É uma substância química presente em todas as células, onde tem a função de produzir RNA, que produz proteínas que fazem a célula funcionar.
Bases nitrogenadas: A (Adenina), T (Timina), C (Citosina), G (Guanina).

Sequência de bases nitrogenadas

DNA ---> RNA ---> Proteína

Base nitrogenada: U (Uracila) só existe no RNA, no lugar da T (Timina).

Aminoácidos: 20 tipos diferentes, formam ligações entre si (proteína: 1-1-10-5-7-20-1...).

Código genético
Trinca no RNA (códon)
Aminoácido inserido
UAA
1
CAU
2
AAA
3
AUU
4
CGG
5
UCG
6
UUU
7
...
...

Cromossomo: DNA enrolado em algumas proteínas em forma de novelo. Cada núcleo possui 46 cromossomos, 23 tipos diferentes com dois exemplares cada. Quando a célula vai se dividir, se duplica. Cromossomos se duplicam (2 cromátides) e separam (2 idênticos).
Loco gênico: Posição do cromossomo no local onde fica o DNA do gene.
Cromossomos homólogos: Mesmo tipo, um materno e um paterno.
Mutação: Alteração da constituição de bases nitrogenadas do DNA. Pode ser causada por radiação, erro ou outros elementos fenômenos ambientais.
Alelos: Modalidades diferentes do mesmo gene (em algum momento, um gene sem alteração passou por mutação).
Genótipo: Combinações de alelos do loco.
Fenótipo: Variação da característica.
Característica: Identificador.
Homozigoto: Alelos iguais (A/A ou a/a).
Héterozigoto: Alelos diferentes (a/A ou A/a).

-Fator RH está nos glóbulos vermelhos, pode ser positivo, se detectado, ou negativo, caso não seja detectado. Alelo original (dominante) produz fator RH, alelo mutante (recessivo) não produz.

Herança monogênica: determinada por apenas um gene (um loco).
Classificação dos genes: autossômicos (22 pares de cromossomos, numerados de 1 a 22. Gene localizado