Síndromes

Síndrome de Down

Recebeu este nome em homenagem ao médico britânico John Langdon Down que descreveu a síndrome em 1862.
A síndrome de Down é um distúrbio genético que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião.
Esse distúrbio ocorre, em média, em 1 a cada 800 nascimentos e tem maiores chances de ocorrer em mães que engravidam quando mais velhas. É uma síndrome que atinge todas as etnias.
Em uma célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. A pessoa que tem síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo que o cromossomo extra é ligado ao par 21..
Características
Olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais)
- Nariz pequeno e um pouco "achatado"
- Rosto redondo
- Orelhas pequenas
- Baixa estatura
- Pescoço curto e grosso
- Flacidez muscular
- Mãos pequenas com dedos curtos
- Prega palmar única
- Membros pequenos
- Frágeis a nível físio
- Pequena cavidade oral
- Pontos brancos na íris
- Espaço excessivo entre o hálux e o dedo do pé
- Microcefalia
- Malformações cardiovasculares
- Alterações endócrinas
- Anomalias gastrointestinais
- Alterações hematológicas
- Problemas oftalmológicos
- Problemas ao nível da audição
- Anomalias ao nível dos órgãos genitais
Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afetado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição.
CAUSAS
- O risco dessa síndrome aumenta com a idade materna.
- Translocação Robertsoniana, onde o topo do braço longo do cromossomo 21 se liga com outro cromossomo, normalmente o 13, 14, 15 ou 22 e pode ser hereditária.
- A pessoa já nasce com a síndrome.
- Mosaicismo, por uma não disjunção das células na formação do zigoto.
Cariótipo

Síndrome de Willians
A Síndrome de