síndromes

A síndrome de Patau ou trissomia do cromossomo 13 descoberta pelo geneticista alemão Klaus Patau, define-se como uma desordem cromossomal e após ser muito estudada tem seu quadro clínico bastante preciso. A causa da síndrome á disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, resultando em gametas com 24 cromátides e gerando o cariótipo 47XX +13. A incidência é de 1 caso a cada 6.000 nascimentos.

A síndrome de Patau ou trissomia do cromossomo 13 descoberta pelo geneticista alemão Klaus Patau, define-se como uma desordem cromossomal e após ser muito estudada tem seu quadro clínico bastante preciso. A causa da síndrome á disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, resultando em gametas com 24 cromátides e gerando o cariótipo 47XX +13. A incidência é de 1 caso a cada 6.000 nascimentos.

Deficiência mental;

Deficiência mental;

Surdez; Polidactilia

Lábio e/ou Palato Fendido

Anomalias Cardíacas

Ocorrência 1/10.000 88% morre no 1º mês só 5% sobrevive até o 6º mês

Olhos pequenos, ausentes ou cíclopes;

Orelhas deformadas;

Pescoço alado;

Morte rápida, abortos espontâneos ou sobrevida até o segundo ano;

O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio.

Clínica

Clínica

Patau (1960)
Holoprosencefalia
Polidactilia
Lábio e Palato leporinos
Malformações Cardíacas (80%): defeito de septo ventricular, dextrocardia ...

Malformações Cardíacas (80%): defeito de septo ventricular, dextrocardia ...

Malformações de Membros: polidactilia (60-80%)

Malformações Genitourinárias: útero bicornado, criptorquidia, anormalidades do saco escrotal ...

Malformações Gastrointestinais: anormalidades da lobulação do fígado, hiperplasia pancreática ...

Malformações Dermatológicas: anormalidades no couro cabeludo, hemangiomas faciais, aplasia de pele ...

Fatores de Risco

Fatores de Risco
Idade materna avançada
Filho com fenótipo anormal
Retardo do crescimento intra-uterino
Abortos