Síndrome de Turner

INTRODUÇÃO

A Síndrome de Turner acontece apenas em mulheres, por ser um defeito ou inexistência de um cromossomo sexual X. Vários sintomas são decorrentes dessa síndrome, como uma provável infertilidade. Não existe cura, mas alguns tratamentos podem amenizar os sintomas e ajudar as portadoras dessa síndrome a terem uma vida saudável e normal.

HISTÓRIA

A Síndrome de Turner é assim chamada, pois em 1938, o médico Henry Turner observou em sua esposa uma síndrome, observando que ela possuía características como baixa estatura e pouco desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, ou seja, seios pequenos e poucos pêlos pubianos. Porém, em 1930 as mesmas características já haviam sido descritas pelo pediatra Otto Ullrich que as notara em algumas pacientes, por isso a síndrome pode ser também conhecida como Síndrome de Ullrich Turner.

ETIOLOGIA, QUADRO CLÍNICO E DIAGNÓSTICO

A Síndrome de Turner é uma anomalia do cromossomo sexual X, que ocorre somente em mulheres, onde um deles é inexistente ou incompleto. Como consequência, 99% dos fetos que possuem essa anomalia são abortados espontaneamente. Estima-se que a cada 2000 meninas que nascem, uma possui a síndrome. As portadoras da Síndrome de Turner possuem um atraso no desenvolvimento, como a ausência de menstruação, baixa estatura, seios pequenos, além de pescoço alado. Algumas portadoras podem apresentar anormalidades cardíacas e renais, pressão sanguínea alta, obesidade, diabetes, catarata, problemas na glândula tireóide e artrite. Embora a maioria das portadoras seja infértil, existem alguns casos relatados de gravidez. A síndrome de Turner poderá ser identificada ainda pelo cariótipo em fibroblastos e tecido epidermal, obtidos por biópsia.

PERSONALIDADE

É notado que a maioria das portadoras da Síndrome de Turner apresenta desenvolvimento escolar mediano ou acima da média. Porém podem possuir alguns