Sindrome de turner

Síndrome de Turner

Síndrome de Turner ou a síndrome de Ullrich-Turner (também conhecido como "disgenesia gonadal") engloba várias condições, das quais monossomia X (ausência de um cromossomo sexual inteira) é mais comum. É um distúrbio cromossômico em que a totalidade ou parte de um dos cromossomos sexuais está ausente (seres humanos afetados têm 46 cromossomos, dos quais 2 cromossomos sexuais). fêmeas típicas têm 2 cromossomos X, mas na síndrome de Turner, um dos cromossomos sexuais tem falta ou outras anormalidades. Em alguns casos, o cromossomo faltante está presente em algumas células mas não em outros, uma condição conhecida como 'mosaicism de Turner ou mosaicismo.
Ocorrendo em 1 em cada 2500 meninas, a síndrome se manifesta de várias maneiras. Há característica anormalidades físicas, tais como baixa estatura, inchaço, peito largo, testa estreita, orelhas de implantação baixa, pescoço alado e. As meninas com Síndrome de Turner em geral sofrem de disfunção gonadal (ovários não-úteis), o que resulta em amenorréia (ausência de ciclo menstrual) e esterilidade. preocupações com a saúde Concurrent são também frequentemente presente, incluindo a doença cardíaca congênita, hipotireoidismo (redução de secreção do hormônio da tireóide), diabetes, problemas de visão, audição preocupações e muitas outras doenças auto-imunes. Finalmente, um padrão específico de déficits cognitivos é muitas vezes observada, com dificuldades específicas nas áreas visuo-espaciais, matemáticas e de memória.

Característica do Portador

Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca) ; pescoço alado; retardamento mental; genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e desprovidos de folículos, portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner férteis; devido à deficiência de estrógenos (hormônio feminino) elas não desenvolvem as características sexuais