Síndrome de Down

FUNDAMENTOS DA

EDUCAÇÃO ESPECIAL

SÍNDROME DE DOWN

Nome: Nathana de Leão da Cunha Bueno
Código: 29367
Professora: Micida
2º Semestre

UNITOLEDO-2009

O que é a Síndrome de Down?

A síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele. É a síndrome genética melhor conhecida. É responsável por 15% dos portadores de atraso mental que freqüentam instituições próprias para crianças especiais. Sua primeira descrição clínica foi publicada em 1866 por Langdon Down. É também chamada de mongolismo devido à aparência facial de seus portadores. (observe a figura 1).
O diagnóstico preciso é feito através do cariótipo que é a representação do conjunto de cromossomos de uma célula. Na figura 2 é apresentado um cariótipo de uma paciente portadora da SD. O cariótipo é, geralmente, realizado a partir do exame dos leucócitos obtidos de uma pequena amostra de sangue periférico. É também possível realizá-lo, antes do nascimento, depois da décima primeira semana de vida intra-uterina, utilizando-se tecido fetal.

Fig. 1. Aparencia facial de uma paciente com SD.
(As imagens foram cedidas e autorizadas pelos pais dos pacientes, e pela diretoria da APAE de Bauro, SP)

Fig. 2. Cariótipo de uma paciente portadora da SD

Incidência da Síndrome de Down:
A incidência de síndrome de down é estimada entre 1 por 800 a 1 por 1000 nascimentos, e ocorre em todos os grupos étnicos e classes sociais.
A idade da mãe influi no risco de conceber uma criança com síndrome de down. Quando a mãe tem idade entre 20-24 anos, o risco é de 1/1490, enquanto com 40 anos é de 1/106 e com idade de 49 anos de 1/11. Embora o risco cresça com a idade da mãe, 80% das crianças com síndrome de down