Síndrome de Crouzon: Fatores envolvidos a origem genética.

FACULDADE SEAMA
CENTRO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE CURSO DE GRADUAÇÃO EM PSICOLOGIA

Síndrome de Crouzon: Fatores envolvidos a origem genética.

MACAPÁ
2012

Síndrome de Crouzon: Fatores envolvidos a origem genética.

Projeto para seminário apresentado á disciplina Genética Humana, curso de graduação em psicologia segundo semestre, sob orientação docente de Moacir.

Macapá
2012

FACULDADE SEAMA
CENTRO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE CURSO DE GRADUAÇÃO EM PSICOLOGIA

“Esta é uma época especial em que a genética que atingiu um papel reconhecido como disciplina central que lida com a variabilidade e hereditariedade humana e ao mesmo tempo desenvolver abordagens que permitem nova compreensão de muitas doenças e prometem muito mais num futuro breve. Para oferecer aos pacientes e suas famílias o beneficio pleno do conhecimento genético em expansão os médicos e os demais profissionais da saúde devem conhecer os conceitos básicos da genética humana e o papel dos genes e do ambiente no desenvolvimento normal, anormal, e nas doenças.”
Thompson Willard (Genética Medica)

Sumário

INTRODUÇÃO

TEMA
Síndrome de Crouzon
Aspectos embriológicos do crânio

SUBTEMA
Fatores envolvidos a origem genética
DNA
Genes
Genótipo e Fenótipo
Distúrbios multifatoriais
Transmissão genética
Padrões de Herança Autossômica Dominante
Anomalias Cromossômicas Estruturais
Mutações com Ganho de Função
Fator de Crescimento de Fibroblastos 2
Os Genes HOX, Homeobox e Homeóticos

A síndrome de Crouzon, também conhecida por disostose ¹ crânio-facial, é uma doença rara onde há um fechamento prematuro das suturas² do crânio levando a diversas alterações cranianas e faciais. É uma doença genética de transmissão autossômica dominante, originada de uma mutação do gene responsável pela codificação dos receptores do fator de crescimento fibroblastico